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Dr Philippe Bijlenga, assistente medico associato del reparto di neurochirurgia degli HUG di Ginevra ci parla del cavernoma.
Dr. Bijlenga, cos'è il cavernoma?
Il cavernoma è un'anomalia congenita, un difetto di formazione del cervello che si verifica in fase embrionale e che comporta la persistenza di alcuni vasi cerebrali che avrebbero dovuto scomparire.
Ciò significa che nel corso dello sviluppo embrionale abbiamo dei vasi che «non servono a nulla» e devono scomparire?
I meccanismi di formazione del cervello sono molto complessi e non ne conosciamo ancora tutti i dettagli, resta che il fatto che sì, nel corso della sua formazione c’è tutto un processo evolutivo che si mette in atto, a seconda della specie. E nell'essere umano, si formano degli incroci di vasi che poi, di norma, dovrebbero scomparire. A volte ciò non accade e restano dei piccoli vasi inutili.
Qual è l'origine del cavernoma?
Si tratta di una malformazione congenita, da non confondere con le malformazioni genetiche. Se facciamo una similitudine con l’edilizia, una malformazione genetica è un errore di progettazione. Possiamo costruire dieci volte, riprodurremo dieci volte lo stesso errore. Al contrario, una malformazione congenita è un errore del capomastro. L’errore non è nel progetto, ma nel montaggio.
È del tutto casuale?
Nella maggior parte dei casi, sì. E colpisce senza distinzione entrambi i sessi. In casi molto rari, il cavernoma ha una causa genetica dovuta a una mutazione in uno dei tre geni noti: CM1, CM2, CM3. In questi casi osserviamo non uno, ma molteplici cavernomi. L'origine è genetica e favorita dalla consanguineità nelle società in cui ci sono unioni tra i membri di una stessa famiglia.
La versione congenita del cavernoma è un errore che rischia di verificarsi spesso?
No, il cavernoma è raro e colpisce solo lo 0,5% della popolazione. E ancora più rara è la cavernomatosi di origine genetica, che rappresenta meno del 10% dei casi di cavernoma. Ma queste cifre devono essere relativizzate perché sicuramente sottostimate.
Perché?
Perché nella maggior parte dei casi il cavernoma non comporta alcun sintomo. Quindi ci sono sicuramente molti più casi di cavernoma di quelli che conosciamo. Sulla base di uno studio sulle autopsie condotto nel 1989, solo il 5% dei cavernomi era stato diagnosticato in vita. Attualmente la proporzione è probabilmente un po’ più alta in virtù dell'aumento delle scoperte casuali. Il cavernoma viene infatti rilevato ben più di frequente per caso nel corso di un esame di diagnostica per immagini prescritto per un'altra patologia.
Il cavernoma mette in pericolo la vita del paziente?
In linea di principio, no. Si tratta di una malformazione del tutto benigna con cui si può convivere tutta la vita senza problemi. Tutto dipende dall'invecchiamento. Le pareti di questi vasi eccedenti sono infatti più sottili, di conseguenza invecchiano meno bene e possono presentare un rischio di rottura. Ma il più delle volte l'invecchiamento è del tutto normale e non ci sono problemi.
Le conseguenze di una rottura sono gravi?
Dipende...Di norma no, la rottura comporta solo una leggerissima emorragia temporanea, un po' come quando si ha un occhio arrossato a causa di una micro emorragia di un piccolo vaso che alla fine si riassorbe spontaneamente.
Quindi non ha niente a che vedere con l’ictus?
Il più delle volte no. Tuttavia, ci possono essere delle complicanze. Se, per esempio, c'è un’emorragia multipla difficile da localizzare a livello della corteccia, possono verificarsi dei «cortocircuiti», cioè una crisi epilettica che può eventualmente evolvere in una malattia epilettica con crisi ricorrenti. E in quel caso occorrerà intervenire con dei trattamenti.
Allora un trattamento è possibile?
Sì, si deve rimuovere chirurgicamente il cavernoma e il paziente guarisce. Ora, se l'emorragia si verifica in una regione profonda del cervello può provocare una deformità che, a sua volta, comporterà dei sintomi che evolveranno in base all'aumento della compressione a livello locale.
Possiamo tuttavia intervenire anche in quel caso?
Una lesione nelle regioni profonde del cervello può avere conseguenze drammatiche. In questo caso, se si è deciso di operare dopo un'attenta valutazione dei vantaggi e dei rischi potenziali, spetta al neurochirurgo stabilire qual è il momento giusto e la tecnica giusta da utilizzare per preservare le funzioni del paziente.
Esiste un’alternativa alla chirurgia?
Sì, ma questa tecnica è ancora in fase sperimentale. L'idea è quella di usare la radioterapia per causare un'infiammazione della parete del vaso che reagirà ispessendosi. Ma per il momento è ancora a livello teorico, non siamo ancora riusciti a provare con evidenza formale l'efficacia di questa tecnica.
