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Dr Philippe Bijlenga, médecin adjoint agrégé du service de neurochirurgie des HUG, Genève nous parle du cavernome.
Docteur Bijlenga, qu’est-ce que le cavernome?
Le cavernome est une anomalie congénitale, un défaut de conception au cours de la formation du cerveau durant la phase embryonnaire, qui fait que certains vaisseaux cérébraux qui auraient dû disparaître subsistent.
Ce qui veut dire que nous avons, durant le développement, des vaisseaux qui ne «servent à rien» et doivent disparaître?
Les mécanismes de la formation du cerveau sont très complexes et nous n’en connaissons pas encore tous les détails, toujours est-il que oui, au cours de la formation, on se rend compte que toute une évolution se fait, en fonction de l’espèce. Et chez l’être humain, il y a des croisements de vaisseaux qui se font et doivent normalement, ensuite disparaître. Parfois cela ne se fait pas et il reste de petits vaisseaux non nécessaires.
Quelle est l’origine du cavernome?
C’est une malformation congénitale à ne pas confondre avec une malformation génétique. Si on fait un parallèle avec la construction, une malformation génétique c’est une erreur dans les plans. Vous pourrez bâtir dix fois, il y aura dix fois la même erreur. À l’inverse, une malformation congénitale, c’est une erreur faite par le maître d’œuvre. Le plan et bon, mais il y a une erreur au montage.
C’est totalement aléatoire?
Dans la grande majorité des cas oui. Et cela touche indifféremment des patients des deux sexes. Dans de très rares cas, le cavernome provient d’une cause génétique, entraînée par une mutation dans l’un des trois gènes connus CM1, CM2, CM3. Et là on n’observe pas un, mais un grand nombre de cavernomes. L’origine est génétique et favorisé par la consanguinité dans des sociétés où des membres d’une même famille s’unissent.
Dans sa version congénitale, le cavernome est-il une erreur qui risque de se produire souvent?
Non, le cavernome est rare et ne touche que 0.5 % de la population. Et c’est encore plus rare pour la cavernomatose d’origine génétique qui représente moins de 10% des cas de cavernome. Mais il faut relativiser ces chiffres qui sont sans doute assez largement sous-évalués.
Pourquoi cela?
Parce que dans la plus part des cas, le cavernome n’entraîne aucun symptôme, on ne se rend compte d’absolument rien. Il y a donc sans doute bien plus de cas de cavernome que ceux que nous connaissons. Sur la base d’une étude d’autopsies réalisée en 1989 seul 5% des cavernomes étaient diagnostiqués du vivant des patients. De nos jours, une probablement proportion un peu plus grande en raison de l’augmentation de découverte fortuite. Le cavernome étant détecté de façon fortuite, lors d’un examen d’imagerie médicale commandé bien plus fréquemment à la recherche d’une autre pathologie.
Le cavernome met-il en danger la vie du patient?
A priori non. C’est très bénin et on peut très bien vivre toute une vie avec sans problème. Tout dépend du vieillissement. Comme les parois de ces vaisseaux surnuméraires sont plus fines, elles vieillissent moins bien peuvent présenter un risque de rupture. Mais la plupart du temps, ça vieillit très bien et il n’y a aucun problème.
En cas de rupture, les conséquences sont-elles graves?
Tout dépend… En règle générale non, la rupture ne débouche que sur un très léger saignement passager, un peu comme quand on a un petit vaisseau provoque un œil rouge par un micro saignement qui finit par se résorber spontanément.
Rien à voir avec un AVC, donc?
La plupart du temps non. Il peut cependant y avoir des complications. S’il y a de multiples saignements, par exemple, et qu’ils sont mal localisés au niveau du cortex, ils peuvent entraîner des «courts-circuits», c’est-à-dire une crise d’épilepsie qui peut, éventuellement, évoluer en maladie épileptique avec crises récurrentes. Et là, ça devient une raison de traiter.
Justement, y a-t-il un traitement possible?
Oui, il va falloir aller enlever le cavernome, par voie chirurgicale et le patient est guéri. Maintenant, si le saignement a lieu dans une région profonde du cerveau, cela peut entraîner une déformation qui, elle-même, entraîne des symptômes qui vont évoluer en fonction de l’augmentation de la compression locale.
Peut-on quand même intervenir, là aussi?
Une lésion dans les régions profondes du cerveau peut avoir des conséquences dramatiques. Dans ce cas de figure, il incombe au neurochirurgien de déterminer le bon moment et d’utiliser la bonne technique pour arriver à préserver les fonctions du patient, si tant est qu’on ait décidé d’opérer, après avoir scrupuleusement évalué les intérêts et risques potentiels.
Y a-t-il une alternative à la chirurgie?
Oui, mais cette technique est encore au niveau expérimental. L’idée est d’utiliser la radiothérapie pour provoquer une inflammation de la paroi des vaisseaux qui va réagir en s’épaississant. Mais ça reste pour l’instant théorique, on n’a pas encore réussi à prouver de façon évidente et formelle l’efficacité de cette technique.
