Fibrosi cistica: vie respiratorie sotto assedio

La fibrosi cistica, o mucoviscidosi, è una malattia genetica del metabolismo. In Svizzera, essa colpisce circa 1 su 2700 nuovi nati. Essa provoca l’insorgenza di un muco denso nei polmoni e nel pancreas, che ne limita drasticamente la funzionalità.

In che modo si manifesta la fibrosi cistica – Sintomi
La fibrosi cistica (FC) può interessare vari organi e pertanto anche manifestarsi attraverso sintomi diversi da caso a caso. Sono soprattutto i polmoni e il tratto intestinale che vengono colpiti da questa disfunzione. Per via del muco denso che si forma nelle vie respiratorie, si verificano infezioni delle vie aeree inferiori ricorrenti e tosse cronica. Negli stadi più avanzati della malattia, il tessuto polmonare viene distrutto, con conseguenti insufficienza respiratoria e ipossia.

La malattia si può riscontrare già in neonati che presentano un ritardo di crescita, in quanto il pancreas non è in grado di secernere enzimi digestivi nell’intestino. Nei giovani e negli adulti possono poi insorgere ulteriori sintomi e disturbi concomitanti: infiammazione del fegato e della cistifellea, diabete e osteoporosi. Nelle forme meno gravi, la patologia interessa soltanto le vie aeree superiori (sinusiti, polipi nasali) o le vie spermatiche (infertilità) nei soggetti di sesso maschile.

Ostruzione intestinale
Il primo segnale nei neonati consiste nell’ostruzione intestinale causata da feci molto viscose (ileo da meconio), che si manifesta nel 15% circa dei bambini affetti dalla malattia: il meconio non viene espulso, provocando un’ostruzione intestinale già al momento della prima evacuazione.

Sudore salato
I lattanti affetti da fibrosi cistica presentano un tenore di sale superiore nel sudore. Tale sintomo si manifesta attraverso un «gusto salato» sulla pelle del bambino.

Sottopeso
L’assenza degli enzimi digestivi fa sì che i neonati presentino una condizione di sottopeso e soffrano di flatulenze e dolori addominali, con feci grigiastre e untuose. La relativa causa risiede in una costipazione dei dotti pancreatici che impedisce agli enzimi digestivi di giungere nell’intestino, traducendosi in una digestione insufficiente degli alimenti. Ai bambini affetti da fibrosi cistica vengono dunque a mancare importanti nutrienti, il che ne impedisce l’incremento ponderale.

Infezioni delle vie respiratorie
I bambini malati manifestano fin dalla primissima infanzia tosse cronica e infezioni delle vie respiratorie ricorrenti. La causa è una disfunzione dei canali del cloruro nei bronchi che comporta la produzione di un muco denso che impedisce l’autopulizia delle vie respiratorie, causando così un’infiammazione cronica a livello bronchiale. Negli stadi più avanzati della malattia, il tessuto polmonare viene distrutto, con conseguente insufficienza respiratoria e ipossia tipiche della fibrosi cistica.

Diabete
Circa un terzo degli adulti affetti da fibrosi cistica sviluppa una disfunzione del metabolismo dello zucchero (diabete) legata alla carenza di insulina che viene prodotta in misura insufficiente dal pancreas compromesso.

Osteoporosi
Fin dai primi anni dal raggiungimento dell’età adulta può manifestarsi una condizione di fragilità ossea (osteoporosi).

Perché insorge la fibrosi cistica – Cause
La fibrosi cistica (FC) è dovuta a un’anomalia a livello genetico che viene trasmessa per via ereditaria dai genitori ai figli. L’ubicazione esatta di questa anomalia fu scoperta dalla comunità scientifica nel 1989: tra le 23 coppie di cromosomi complessivi, sul cromosoma 7, nei soggetti malati, è presente un’informazione errata relativa alla formazione del canale del cloruro. Attualmente sono note 1900 mutazioni genetiche distinte che possono portare a diverse varianti della malattia.

Ereditarietà
Ogni cellula dell’organismo, ad eccezione dei gameti, contiene l’intero patrimonio genetico in duplice copia. Pertanto, ognuno dei 23 cromosomi presenti possiede un «gemello» che custodisce la stessa identica informazione. Se su uno dei cromosomi è presente un’informazione errata, il cromosoma gemello intatto può essere in grado di compensare l’errore. Se questo cromosoma è però anch'esso difettoso, il danno si manifesta nel patrimonio genetico attraverso una patologia. Ed è proprio questo il caso della fibrosi cistica.

Se la madre e il padre presentano rispettivamente un cromosoma 7 normale e uno difettoso nelle loro cellule, non saranno affetti da fibrosi cistica, bensì portatori sani. Il figlio può tuttavia ereditare il cromosoma difettoso da ciascuno dei genitori sani e, pertanto, ammalarsi di fibrosi cistica poiché non è presente alcun cromosoma 7 normale. Se invece il figlio eredita, come i genitori, un cromosoma difettoso e uno normale, sarà sano ma potrà a sua volta trasmettere la malattia ai propri discendenti (portatore sano).

Aspettativa di vita prolungata – Terapia
Tutte le forme di trattamento mirano a preservare la funzionalità degli organi interessati quanto più a lungo possibile. Grazie alle nuove risorse, l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti è oggi nettamente superiore rispetto al passato. I neonati nei quali la malattia viene scoperta nell’ambito dello screening neonatale hanno buone possibilità di raggiungere o addirittura superare i 50 anni d’età.

Fisioterapia respiratoria
Le varie terapie accompagnano i pazienti per l’intera durata della loro vita. Tra di esse, rientrano anzitutto la terapia inalatoria e respiratoria, oltre a esercizi di potenza e di resistenza e a tecniche di rilassamento. La fisioterapia respiratoria consente, attraverso specifici esercizi mirati, di smuovere il muco viscoso presente nei bronchi e di espellerlo all’esterno.

Terapia inalatoria
Inalazioni giornaliere di soluzioni saline e di vari medicamenti mucolitici rientrano nella terapia standard per la fibrosi cistica. Esistono oggi anche antibiotici inalabili (contro le infezioni batteriche) e specifiche sostanze in grado di dilatare le vie aeree, agevolando la respirazione dei pazienti. L’inalazione dei medicamenti presenta due vantaggi:

• i medicinali giungono direttamente nelle vie respiratorie compromesse
• i medicamenti inalabili penetrano solo in misura minima nel sangue e comportano pertanto minori effetti collaterali rispetto a quelli assunti attraverso l’apparato digerente o per via venosa.

Antibiotici
Le frequenti infezioni delle vie respiratorie contribuiscono in modo determinante alla distruzione dei polmoni dei soggetti affetti dalla malattia. Le cause sono spesso da ricondursi a tipologie di batteri controllabili a mezzo di antibiotici che, tuttavia, se assunti molto frequentemente possono nel tempo provocare allergie e altri effetti collaterali.

Dieta
Per via delle infezioni e della disfunzione del pancreas, i pazienti spesso presentano quadri di malnutrizione, e, pertanto, necessitano di un maggior apporto di calorie e vitamine rispetto ai soggetti sani. Affinché il loro organismo sia in grado di assorbire i nutrienti, i pazienti devono assumere enzimi digestivi prima e durante i pasti.

Trapianto polmonare
Se la distruzione dei polmoni raggiunge uno stadio molto avanzato malgrado la terapia intensiva, un’opzione terapeutica consiste nel trapianto polmonare. Questa scelta è contemplata nel caso di soggetti con aspettativa di vita stimata inferiore ai due anni, funzionalità polmonare fortemente limitata e infezioni gravi ricorrenti. La decisione pro o contro il trapianto dipende da numerosi fattori:

in presenza di un quadro pregresso di fibrosi cistica, si procede al trapianto di entrambi i lobi polmonari. I problemi principali successivi a tale intervento consistono nel rischio d’infezione e di rigetto del nuovo organo.

Per ulteriori informazioni consultare il sito www.legapolmonare.ch e www.cfch.ch.

Fonte e in collaborazione con: Lega polmonare svizzera (www.legapolmonare.ch).