Fibrose kystique : Quand les voies respiratoires sont malades

La fibrose kystique, ou mucoviscidose, est un trouble congénital du métabolisme. En Suisse, environ 1 nouveau-né sur 2700 est concerné par cette maladie génétique. Elle provoque la formation de mucus visqueux dans les poumons et le pancréas, ce qui limite fortement le fonctionnement normal de ces organes.

Comment la fibrose kystique se déclare-t-elle ? – Symptômes
La fibrose kystique (FK) est une maladie qui peut toucher plusieurs organes, raison pour laquelle différents symptômes peuvent apparaître. Les poumons et le tractus gastro-intestinal sont les plus violemment atteints. La présence de mucus visqueux dans les voies respiratoires cause des infections récurrentes fréquentes dans les voies respiratoires et une toux chronique. À un stade avancé de la maladie, les tissus pulmonaires se détruisent et il en résulte des difficultés à respirer et un déficit en oxygène.

La maladie peut être détectée chez les nouveaux-nés en situation de retard staturo-pondéral, car le pancréas ne peut pas libérer les enzymes digestives dans l’intestin. Chez l’adolescent et l’adulte, elle peut être accompagnée d’autres symptômes et maladies concomitantes : inflammation du foie et de la vésicule biliaire, diabète et ostéoporose. Dans les formes moins sévères, seules les voies respiratoires supérieures sont touchées (sinusite, polypes nasaux) ou, chez l’homme, le canal déférent (stérilité).

Occlusion intestinale
Chez le nouveau-né, le premier indice est une occlusion intestinale due à des matières fécales gluantes (iléus méconial) qui survient chez près de 15 % des enfants concernés : le méconium (premières selles du bébé) n’est pas expulsé et entraîne l’occlusion intestinale avant même d'avoir pu être évacué.

Sueur salée
La sueur des nourrissons atteints de fibrose kystique contient un fort taux de sel. Ce symptôme se remarque par le « goût salé » de la peau de l’enfant.

Sous-poids
Les enzymes digestives faisant défaut, les bébés restent en sous-poids, souffrent de ballonnements et de douleurs abdominales et leurs selles sont grasses et grisâtres. Une obturation des voies pancréatiques qui empêche le passage des enzymes pancréatiques vers l’intestin et une digestion suffisante de la nourriture en est la cause. Par conséquent, les enfants concernés manquent de nutriments essentiels et il leur est alors impossible de prendre du poids.

Infections des voies respiratoires
Les enfants touchés souffrent rapidement de toux chronique et de fréquentes infections des voies respiratoires. Ceci est dû à un dysfonctionnement des canaux chlorure au niveau des bronches, en conséquence de quoi un mucus visqueux empêche le dégagement naturel des voies respiratoires et mène à une inflammation chronique des bronches. À un stade avancé, la fibrose kystique se caractérise par la destruction des tissus pulmonaires, accompagnée de difficultés à respirer et d’un manque d'oxygène.

Diabète
Environ un tiers des adultes atteints de fibrose kystique développe une hyperglycémie pathologique (diabète) déclenchée par un manque d'insuline que le pancréas endommagé ne produit pas en quantité suffisante.

Fragilisation osseuse
Une fragilisation des os (ostéoporose) peut débuter dès les premières années de l’âge adulte.

À quoi est due la fibrose kystique – Causes
La fibrose kystique (FK) se déclare en raison d'une erreur dans le patrimoine génétique que les parents transmettent à leur enfant. Les scientifiques ont précisément localisé cette erreur en 1989 : chez les personnes atteintes de fibrose kystique, le chromosome 7 des 23 paires de chromosomes que comprend le génome humain a enregistré une information erronée au sujet de la formation du canal chlorure. À ce jour, on recense plus de 1900 modifications génétiques différentes qui donnent différents visages à la maladie.

Hérédité
À l’exception des ovocytes et des spermatozoïdes, chaque cellule du corps humain obtient l’ensemble des informations génétiques en double. Ainsi, chacun des 23 chromosomes a un « jumeau » qui conserve en mémoire la même information. Si un chromosome présente une information erronée, le chromosome jumeau intact peut compenser l’erreur. Si ce chromosome est défectueux aussi, l’anomalie génétique apparaît en revanche sous la forme d’une maladie. C’est précisément ce phénomène qui permet à la fibrose kystique de se déclarer.

Si le père et la mère ont chacun un chromosome 7 incorrect avec un jumeau normal dans leurs cellules, ni l’un ni l’autre ne souffre de fibrose kystique. Ce sont des porteurs sains. Leur enfant peut néanmoins hériter du chromosome anormal de chacun d’eux. Il sera alors atteint de fibrose kystique, car aucun de ses chromosomes 7 n’est normal. Si l’enfant hérite d'un chromosome anormal et d'un chromosome normal, il sera en bonne santé et ne souffrira pas de fibrose kystique, mais pourra transmettre la maladie (porteur sain).

Espérance de vie prolongée – Traitement
Toutes les formes de traitement visent à conserver le plus longtemps possible le bon fonctionnement des organes touchés. Aujourd’hui, de nouvelles possibilités ont permis de nettement améliorer l’espérance et la qualité de vie des patients. Les nouveaux-nés chez qui l'on décèle la maladie lors d'un dépistage néonatal ont de bonnes chances de devenir au moins quinquagénaires.

Physiothérapie respiratoire
Les méthodes de traitement par physiothérapie accompagnent les personnes concernées tout au long de leur vie. L’encadrement physiothérapique prévoit en premier lieu de la physiothérapie respiratoire et par inhalation, mais également des exercices musculaires et d’endurance et de la relaxation. Dans le cadre de la physiothérapie respiratoire, des exercices spécifiques permettent de solubiliser le mucus visqueux présent dans les bronches et de l’évacuer.

Thérapie par inhalation
L’inhalation quotidienne de solutions salines et de divers médicaments expectorants s’inscrit dans le traitement standard de la fibrose kystique. Il existe aujourd'hui des antibiotiques à inhaler (contre les infections bactériennes) et des substances qui élargissent les voies respiratoires pour permettre aux patients de respirer plus facilement. L’inhalation de médicaments présente deux avantages :

• Ces médicaments font directement effet dans les voies respiratoires affectées.
• Ils parviennent seulement en faible quantité dans le sang, leurs effets secondaires sont donc moindres comparés à ceux des médicaments qui s'assimilent par le sang ou le tube digestif.

Antibiotiques
Les infections des voies respiratoires les plus fréquentes contribuent de manière décisive à la détérioration pulmonaire des personnes concernées. Certaines bactéries que l’on peut garder sous contrôle grâce aux antibiotiques en sont souvent la cause. Au fil du temps, l’administration fréquemment répétée d’antibiotiques peut entraîner des allergies et d’autres effets secondaires.

Alimentation
En raison des infections et du fonctionnement perturbé du pancréas, les personnes concernées souffrent souvent de malnutrition. Elles ont par conséquent besoin de davantage de calories et de vitamines que les gens en bonne santé. Pour que le corps puisse assimiler les nutriments, les patients doivent ingérer des enzymes digestives avant et pendant les repas.

Transplantation pulmonaire
Si la dégradation des poumons, en dépit d’une thérapie intensive, est avancée, il est possible de procéder à une transplantation pulmonaire. Cette mesure est indiquée si l’espérance de vie est estimée à moins de deux ans, que le fonctionnement des poumons est fortement restreint et que des infections sévères sont fréquentes. L’acceptation ou le refus d’une transplantation est fonction de nombreux facteurs différents.

Si l’on décide de traiter une fibrose kystique au moyen d'une greffe, les deux ailes pulmonaires sont remplacées. Les problèmes majeurs consécutifs à une telle intervention sont des infections et le rejet du nouvel organe.

Vous trouverez d’autres informations sur www.liguepulmonaire.ch et www.cfch.ch.

Source (et en collaboration avec) : Ligue pulmonaire Suisse (www.liguepulmonaire.ch).