Cystische Fibrose: Wenn die Atemwege erkranken

Die Cystische Fibrose, oder Mukoviszidose, ist eine angeborene Störung des Stoffwechsels. In der Schweiz ist etwa jedes 2‘700. Neugeborene von der Erbkrankheit betroffen. Sie führt in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse zu zäher Schleimbildung, was die normale Funktion dieser Organe stark einschränkt.

Wie äussert sich Cystische Fibrose? – Symptome
Die Krankheit Cystische Fibrose (CF) kann mehrere Organe betreffen, weshalb auch verschiedene Symptome auftreten. Am stärksten sind die Lunge und der Magen-Darm-Trakt betroffen. Wegen des zähen Schleims in den Atemwegen treten früh wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege und chronischer Husten auf. Bei fortgeschrittener Erkrankung wird das Lungengewebe zerstört und die Folgen sind Atemnot und Sauerstoffmangel.

Die Krankheit kann sich schon bei Neugeborenen mit einer Gedeihstörung bemerkbar machen, da die Bauchspeicheldrüse keine Verdauungsenzyme in den Darm absondern kann. Bei Jugendlichen und Erwachsenen können weitere Symptome und Begleiterkrankungen dazu kommen: Entzündung der Leber und Gallenblase, Diabetes und Osteoporose. Bei milderen Formen, sind nur die oberen Atemwege (Sinusitis, Nasenpolypen) oder beim Mann die Samenleiter (Unfruchtbarkeit) betroffen.

Darmverschluss
Das erste Anzeichen bei Neugeborenen ist der Darmverschluss durch zähklebrigen Stuhl (Mekoniumileus), was bei rund 15% der betroffenen Kinder auftritt: Das Mekonium (auch «Kindspech») geht nicht ab und hat einen Darmverschluss schon vor dem ersten Stuhlgang zur Folge.

Salziger Schweiss
Säuglinge mit Cystischer Fibrose haben einen erhöhten Salzgehalt im Schweiss. Bemerkbar macht sich dieses Symptom durch einen «salzigen Geschmack» auf der Haut des Kindes.

Untergewicht
Da die Verdauungsenzyme fehlen, bleiben die Babys untergewichtig, leiden unter Blähungen und Bauchschmerzen, der Stuhl ist gräulich und fettig. Die Ursache liegt in einer Verstopfung der Bauchspeicheldrüsengänge, wodurch die Verdauungsenzyme nicht in den Darm gelangen können und die Nahrung ungenügend verdaut wird. Entsprechend fehlen den betroffenen Kindern wichtige Nährstoffe, weshalb sie nicht an Gewicht zunehmen.

Atemwegsinfektionen
Schon früh leiden die betroffenen Kinder an chronischem Husten und häufigen Atemwegsinfektionen. Ursache ist eine Fehlfunktion der Chloridkanäle in den Bronchien, wo als Folge davon ein zäher Schleim die Selbstreinigung der Atemwege verhindert und damit zu einer chronischen Entzündung der Bronchien führt. Bei fortgeschrittener Erkrankung ist die Zerstörung des Lungengewebes mit Atemnot und Sauerstoffmangel charakteristisch für Cystische Fibrose.

Diabetes
Etwa ein Drittel der Erwachsenen mit Cystischer Fibrose entwickeln eine Zuckerkrankheit (Diabetes), ausgelöst durch einen Mangel an Insulin, das in der geschädigten Bauchspeicheldrüse nur noch ungenügend gebildet wird.

Knochenschwund
Bereits im frühen Erwachsenenalter kann sich ein Knochenschwund (Osteoporose) entwickeln.

Weshalb Cystische Fibrose auftritt – Ursachen
Die Cystische Fibrose (CF) entsteht durch einen Fehler im Erbgut, den die Eltern an die Kinder weitergeben. Den genauen Ort dieses Fehlers fanden Wissenschaftler im Jahr 1989: Auf Nummer 7 der insgesamt 23 Chromosomenpaare ist bei Betroffenen von Cystischer Fibrose eine falsche Information zur Bildung des Chloridkanales gespeichert. Bis heute gibt es über 1 900 verschiedene Genveränderungen, die zur unterschiedlichen Ausprägung der Krankheit führen.

Vererbung
Jede Zelle des Körpers, mit Ausnahme der Ei- und Samenzellen, enthält die gesamte Erbinformation im Doppel. Somit hat jedes der 23 Chromosomen einen «Zwilling», der genau die gleiche Information speichert. Ist auf einem der Chromosomen eine Fehlinformation vorhanden, so kann das intakte Zwillings-Chromosom den Fehler ausgleichen. Wenn dieses Chromosom aber auch defekt ist, so macht sich der Schaden im Erbgut durch eine Krankheit bemerkbar. Genau das führt zur Entstehung der Cystischen Fibrose.

Wenn die Mutter und der Vater je ein defektes und ein normales Chromosom Nummer 7 in ihren Körperzellen haben, so leiden sie selbst nicht an Cystischer Fibrose: Sie sind gesunde Träger. Ihr Kind kann jedoch von den gesunden Eltern je das defekte Chromosom erben. Das Kind erkrankt dann an der Cystischen Fibrose, weil es kein normales Chromosom Nummer 7 hat. Erbt das Kind aber ein defektes und ein normales Chromosom, ist es gesund und nicht von Cystischer Fibrose betroffen, kann die Krankheit aber weitervererben (gesunder Träger).

Höhere Lebenserwartung – Behandlung
Sämtliche Behandlungsformen zielen darauf ab, die Funktion der betroffenen Organe möglichst lange zu erhalten. Dank neuer Möglichkeiten sind die Lebenserwartung und die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten heute deutlich höher als früher. Neugeborene, bei denen die Krankheit beim Neugeborenen-Screening entdeckt wird, haben gute Chancen, 50 Jahre oder älter zu werden.

Atemphysiotherapie
Physiotherapeutische Behandlungsmethoden begleiten die Betroffenen ihr Leben lang. Zum Angebot physiotherapeutischer Betreuung gehören in erster Linie Inhalations- und Atemphysiotherapie, daneben aber auch Übungen für Kraft und Ausdauer sowie Entspannungstechniken. Bei der Atemphysiotherapie wird durch spezielle Übungen der zähe Schleim in den Bronchien gelöst und nach aussen befördert.

Inhalationstherapie
Tägliche Inhalationen von Kochsalzlösungen und verschiedener schleimlösende Medikamente gehören zur Standardtherapie der Cystischen Fibrose. Es gibt heute auch inhalierbare Antibiotika (gegen bakterielle Infektionen), und Substanzen, welche die Atemwege erweitern und so den Patientinnen und Patienten das Atmen erleichtern. Die Inhalation von Medikamenten hat zwei Vorteile:

• Medikamente wirken direkt in den erkrankten Atemwegen.
• Inhalierbare Medikamente gelangen nur zu einem kleinen Teil ins Blut und haben deshalb weniger Nebenwirkungen als Medikamente, die über den Verdauungstrakt oder das Blut aufgenommen werden.

Antibiotika
Die häufigen Infektionen der Atemwege tragen entscheidend zur Zerstörung der Lungen von Betroffenen bei. Verantwortlich dafür sind oft Bakterienarten, die sich mit Antibiotika unter Kontrolle halten lassen. Bei häufigem Gebrauch von Antibiotika können allerdings mit der Zeit Allergien und andere Nebenwirkungen auftreten.

Ernährung
Durch Infektionen und die gestörte Funktion der Bauchspeicheldrüse leiden die Betroffenen häufig an Mangelernährung. Deshalb brauchen sie mehr Kalorien und Vitamine als gesunde Menschen. Damit der Körper die Nährstoffe aufnehmen kann, müssen die Patientinnen und Patienten vor und während den Mahlzeiten Verdauungsenzyme einnehmen.

Lungentransplantation
Ist die Zerstörung der Lungen trotz intensiver Therapie weit fortgeschritten, ist die Lungentransplantation eine Therapiemöglichkeit. Diese Massnahme ist angezeigt, wenn die Lebenserwartung auf weniger als zwei Jahre geschätzt wird, eine stark eingeschränkte Lungenfunktion vorliegt und häufig schwere Infektionen auftreten. Der Entscheid für oder gegen eine Transplantation hängt von vielen verschiedenen Faktoren ab.

Kommt es bei Cystischer Fibrose zu einer Transplantation, werden beide Lungenflügel transplantiert. Hauptsächliche Probleme nach einem solchen Eingriff sind Infektionen und die Abstossung des neuen Organs.

Weitere Informationen finden Sie unter www.lungenliga.ch und www.cfch.ch.

Quelle und Zusammenarbeit mit der Lungenliga Schweiz (www.lungenliga.ch).