Malattia di Crohn: l’avviso di un esperto su diagnosi, terapia e ricerca

La malattia di Crohn non colpisce solo l’intestino, ma può anche incidere in maniera molto negativa sulla qualità della vita dei pazienti. In questa intervista, il Prof. Dr. Petr Hrúz, vice primario di Gastroenterologia/Epatologia del Claraspital, ci illustra le varie sfaccettature della malattia: dalla diagnosi ai risultati delle ricerche più recenti, passando per i moderni approcci terapeutici, ci offre un quadro completo su questa malattia cronica.

Dottor Hrúz, che cos’è esattamente la malattia di Crohn e cosa la distingue dalle altre malattie intestinali?
La malattia di Crohn è un’infiammazione cronica dell’intestino. Rientra, insieme alla colite ulcerosa, fra le cosiddette malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI). Queste due malattie colpiscono sezioni diverse dell’intestino, ma i sintomi possono essere simili. Anche altre malattie infiammatorie non croniche, come la sindrome dell’intestino irritabile o la diverticolite, possono causare sintomi simili, come mal di pancia o diarrea.

Quindi l’infiammazione cronica è la caratteristica principale della malattia di Crohn?
Sì, una diagnosi di malattia di Crohn significa conviverci per il resto della vita. Nel caso di altre patologie, come la diverticolite, l’infiammazione può essere trattata con antibiotici, quindi passa. La malattia di Crohn, invece, è un’infiammazione cronica persistente, il cui decorso è spesso caratterizzato da fasi alterne di remissione e di infiammazione attiva. In circa il 50 per cento dei casi, l’infiammazione resta in forma quiescente, mentre nell’altra metà le riacutizzazioni sono ricorrenti o non vi sono fasi di remissione.

Quali sono le cause della malattia di Crohn e quali i fattori di rischio ad essa associati?
Le cause precise non sono state ancora del tutto chiarite, ma si pensa che siano in causa fattori genetici e ambientali. A causa di un’alterazione dei meccanismi che regolano il sistema immunitario nell’intestino, quest’ultimo reagisce in modo eccessivo a batteri intestinali o prodotti batterici innocui scatenando l’infiammazione. Il fumo è un fattore di rischio importante, dal momento che i fumatori hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Crohn. Un aspetto interessante è che si può ridurre il rischio se si smette di fumare dopo la diagnosi.

Quanto conta la predisposizione genetica nel caso della malattia di Crohn?
La predisposizione genetica c’entra sicuramente: alcuni geni sono più comuni in chi soffre di questa malattia, in particolare le mutazioni note come «polimorfismi a singolo nucleotide». Molte persone, però, sono portatrici di queste mutazioni, eppure non sviluppano la malattia di Crohn. Tuttavia questa predisposizione genetica aumenta il rischio. Un rischio elevato lo corrono anche i gemelli o i parenti di primo grado dei malati di Crohn.

Come avviene la diagnosi e quali sono i sintomi tipici?
Tra i sintomi della malattia di Crohn ci sono spesso diarrea, crampi addominali e dolore localizzato nella parte destra dell’addome inferiore. Altri sintomi possono essere le cosiddette fistole, che si manifestano con raccolte di pus nella zona anale. Per una diagnosi affidabile è di solito necessaria una colonscopia, la quale permette di visualizzare i focolai dell’infiammazione. I valori ematici o i biomarcatori specifici non sono chiari indicatori della malattia di Crohn, anche quando un esame delle feci per la ricerca della calprotectina può indicare la presenza di un’infiammazione. L’esito positivo di questo esame indica solo che è in corso un’infiammazione, non che si tratta automaticamente della malattia di Crohn. In alcuni casi si esegue anche una gastroscopia perché la malattia di Crohn può interessare l’intero tratto gastrointestinale, dalla bocca all’ano.

Quali sono le opzioni terapeutiche a disposizione?
In un primo tempo la malattia di Crohn viene trattata con antinfiammatori o inibitori del sistema immunitario. Oggi si può poi ricorrere a terapie biologiche, come i bloccanti del TNF-alfa, che modulano in modo mirato il sistema immunitario e hanno effetti collaterali significativamente più lievi rispetto ai medicamenti disponibili in passato, come l’azatioprina che è un inibitore del sistema immunitario. Negli ultimi anni, la terapia si è evoluta rendendo disponibili medicamenti sempre più specifici che ci permettono di aiutare meglio i malati. Vorrei ricordare ancora una volta che smettere di fumare è sempre consigliabile.

Esistono diete o strategie nutrizionali speciali che coadiuvano il trattamento della malattia di Crohn?
Una delle domande più frequenti e importanti che i pazienti pongono durante il consulto è: «C’è qualcosa che posso fare a livello dell’alimentazione o della terapia nutrizionale?». Purtroppo non esistono dati validi per rispondere chiaramente a questa domanda, soprattutto per quanto riguarda gli adulti. I bambini, invece, fanno eccezione. È stato dimostrato che in quella fascia d’età la cosiddetta dieta elementare può aiutare. È una dieta a base di aminoacidi che viene assunta per un periodo di 6-8 settimane. Non ha un gusto piacevole, ma ha portato a risultati nettamente positivi nei bambini e negli adolescenti, riducendo l’infiammazione e inducendo una remissione della malattia.

Purtroppo, negli adulti, questa dieta è meno efficace, perché l’evoluzione della malattia è più complessa, e questo rende più difficile il trattamento. Anche associando la dieta elementare a una dieta normale, come la dieta mediterranea, non si hanno effetti significativi. Tuttavia, è stato dimostrato che la dieta normalmente raccomandata per la sindrome dell’intestino irritabile – la dieta FODMAP – può alleviare i sintomi anche dei malati di Crohn. Pur non riducendo l’infiammazione, questa dieta aiuta ad alleviare i disturbi.

In sintesi, posso rispondere positivamente alla domanda sull’utilità delle diete per trattare la malattia di Crohn, ma solo se l’obiettivo è alleviare i sintomi. Negli approcci attuali si ricorre a delle strategie nutrizionali per alleviare i sintomi degli adulti, ma non per trattare direttamente l’infiammazione.

Quali complicanze possono insorgere con la malattia di Crohn?
La malattia di Crohn può essere associata a diverse complicanze. L’infiammazione interessa tutti gli strati della parete intestinale, ciò significa che penetra in profondità nell’intestino e può comportare problemi gravi.

• Fistole e ascessi
  Come ho già detto, la formazione di fistole o lo sviluppo di ascessi fanno parte del normale decorso della malattia. Queste complicanze spesso insorgono quando l’infiammazione penetra in tutti gli strati della parete intestinale, scatenando un’infezione localizzata o un ascesso. In questi casi può essere necessario un intervento chirurgico.
• Tessuto connettivo e stenosi
  Un altro decorso possibile della malattia è la proliferazione del tessuto connettivo, nota come fibrosi, nei punti interessati dall’infiammazione. Questa formazione eccessiva di tessuto connettivo può causare dei restringimenti (stenosi) nell’intestino. Se questi ultimi diventano troppo importanti, di norma la cura prevede un intervento chirurgico.
• Manifestazioni extraintestinali
  La malattia di Crohn presenta le cosiddette «manifestazioni extraintestinali» che possono colpire anche altri organi, come il fegato, ad esempio. Sono possibili anche manifestazioni a livello cutaneo oppure oculare e circa un terzo dei pazienti lamenta problemi reumatologici con il progredire della malattia.

In che maniera la malattia di Crohn incide sulla qualità della vita dei pazienti?
L’impatto sulla qualità della vita può variare notevolmente e dipende dalla gravità della malattia. Alcuni pazienti mantengono un atteggiamento positivo, anche in caso di decorso grave della malattia, e riescono a vivere in maniera relativamente normale. Per altri la malattia significa isolamento sociale e depressione. L’obiettivo del trattamento è tenere sotto controllo l’infiammazione, in modo da consentire ai pazienti di continuare a svolgere le loro attività sociali e professionali.

Come si fa a riconoscere sin da subito i sintomi?
Si deve prestare attenzione a sintomi quali diarrea persistente, dolore addominale o perdita di peso inspiegabile. Se questi sintomi persistono per mesi o incidono sulla qualità della vita, è necessario consultare un medico. È particolarmente importante intervenire tempestivamente se i sintomi incidono negativamente sui rapporti sociali o sulla vita quotidiana.

Ci sono differenze di trattamento tra bambini e adolescenti?
Sì, ci sono delle differenze nella dieta e nel trattamento farmacologico. L’anno scorso ne ho avuto la conferma attraverso un’esperienza diretta. Tre mesi prima del suo 18° compleanno, volevo prescrivere a un paziente un determinato medicamento, ma la cassa malati ha respinto la prescrizione perché il paziente non era ancora maggiorenne. Questo episodio illustra bene il problema degli studi di omologazione non adattati a ciascuna popolazione di pazienti, in questo caso bambini e adolescenti. Come già accennato prima, nei bambini la cura spesso prevede il ricorso a diete specifiche, come la dieta elementare.

Qual è lo stato attuale della ricerca sulla malattia di Crohn?
L'attività di ricerca in questo campo è intensa e lo spettro terapeutico si è notevolmente ampliato negli ultimi cinque anni, e questo è molto positivo. Attualmente si sta studiando anche l’associazione di diverse terapie. Si cerca, inoltre, di capire se le alterazioni della composizione batterica dell’intestino (microbioma) possano contribuire a ridurre l’infiammazione.

Come si interviene sugli aspetti psicologici ed emotivi della malattia di Crohn?
Lo stato psicologico varia notevolmente da un paziente all’altro. Alcuni sono messi a dura prova dalla malattia e cadono in depressione, mentre altri mantengono un atteggiamento positivo nonostante i sintomi gravi. Il supporto psicosomatico e strategie speciali di gestione dello stress, come gli esercizi di mindfulness, possono aiutare a controllare lo stress emotivo.

Qual è il ruolo di fattori ambientali come lo stress e l’inquinamento?
Lo stress può esacerbare i sintomi della malattia di Crohn ed è un fattore scatenante ben documentato delle riacutizzazioni. Non ci sono ancora prove evidenti per quanto riguarda altri fattori ambientali come l’inquinamento atmosferico, ma si ipotizza che cattive abitudini alimentari e cibi industriali possano influire sul microbioma intestinale e favorire la malattia.

Ci sono precauzioni particolari da prendere in gravidanza se si ha la malattia di Crohn?
Durante la gravidanza, si devono evitare i medicamenti potenzialmente dannosi per il bambino. Ma ne esistono molti il cui impiego è sicuro. La gravidanza deve essere monitorata in stretta collaborazione con il medico curante per proteggere la salute sia della madre che del bambino. Dopo il parto, il bambino non deve essere vaccinato con vaccini vivi nei primi mesi. È importante seguire le raccomandazioni in materia di vaccinazione ed è meglio chiedere consiglio al medico curante.

I figli dei malati di Crohn vengono sottoposti a un esame speciale?
Il rischio di contrarre la malattia è leggermente più alto per i figli dei malati, ma non vi sono rischi specifici per la salute. Non è necessario sottoporre i bambini a esami specifici, ma in presenza di sintomi una diagnosi precoce può essere d’aiuto.