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Dr. med. René Glanzmann, specialista in neonatologia presso l’Universitäts-Kinderspital beider Basel, sul rachitismo.
Dottor Glanzmann, cosa s’intende per rachitismo?
Il rachitismo è un disturbo del metabolismo osseo che insorge perlopiù in età pediatrica e può causare rammollimento e conseguente deformazione delle ossa (scadente mineralizzazione delle stesse). Il quadro clinico equiparabile in età adulta viene definito anche osteomalacia. Spesso la causa risiede nella carenza di vitamina D e/o calcio. Si distingue tra rachitismo da deficit di calcio (ipocalcemico), dovuto principalmente a carenza di vitamina D e scarsa esposizione al sole, e una più rara variante di rachitismo ipofosfatemico, riconducibile alla perdita di fosfato per via renale. In questo secondo gruppo rientrano anche le forme ereditarie meno diffuse.
È vero che i lattanti sono i soggetti più a rischio?
Lattanti e bambini piccoli sono i soggetti più colpiti. Tipiche situazioni di rischio sono la carenza di vitamina D della madre durante la gestazione (in tal caso, i sintomi si manifestano nel neonato già nei primi tre mesi di vita) e i lattanti che vengono allattati esclusivamente al seno senza profilassi con vitamina D e/o adeguata esposizione al sole.
Può colpire anche gli adulti?
Sì, anche gli adulti possono essere colpiti. I motivi risiedono in uno scarso apporto di vitamina D, insufficiente esposizione al sole, malassorbimento della vitamina D a livello intestinale, malnutrizione o disturbi legati al metabolismo della vitamina D in presenza di patologie epatiche o renali. Più di rado, le cause possono essere riconducibili a disturbi del metabolismo del fosfato. Poiché negli adulti le cartilagini di accrescimento (fisi) sono chiuse, non sussiste il rischio di deformazioni ossee come in età pediatrica, bensì di osteomalacia.
Attraverso quali sintomi si manifesta la carenza di vitamina D?
I principali sintomi nei bambini consistono in irrequietezza, indole paurosa e sudorazione aumentata, a cui seguono, in un secondo momento, spossatezza, debolezza muscolare (astenia) e occlusioni. Successivamente, insorgono deformazioni dello scheletro a livello del cranio, quali il craniotabe (rammollimento per decalcificazione delle ossa craniche) o la testa quadrata. Possono inoltre manifestarsi curvature o deviazioni della colonna vertebrale (scoliosi) o della parete toracica (ad esempio petto escavato, rigonfiamenti in corrispondenza dei giunti osteocondrali delle costole e delle cartilagini di accrescimento), curvature o deviazioni delle gambe (gambe a «o» oppure a «x») e difetti dello smalto dentale, tra cui carie. In generale, sussiste una maggiore predisposizione alle infezioni e, in caso di grave carenza di vitamina D, il rischio di tetania o convulsioni.
Quando è opportuno consultare un medico?
Un confronto con il pediatra deve tassativamente avvenire già alla manifestazione dei sintomi iniziali, quali irrequietezza, indole paurosa e sudorazione aumentata, ma anche spossatezza perdurante e debolezza muscolare. Le deformazioni scheletriche sopraccitate rappresentano dei sintomi tardivi e possono essere prevenute mediante una diagnosi precoce seguita da rispettiva terapia.
Quali esami occorre eseguire a fini diagnostici?
D’importanza fondamentale è l’esame clinico del paziente, volto a controllare i valori ematici di calcio, fosfato, fosfatasi alcalina e i precursori della vitamina D. In caso di sospetto clinico di coinvolgimento scheletrico, si eseguono anche radiografie della porzione di scheletro in questione. Al fine di escludere altre cause, spesso si analizza altresì il dosaggio del paratormone sierico.
A quali terapie si può ricorrere?
Occorre sempre identificare e trattare la causa originaria. Nel caso del classico rachitismo ipocalcemico, ai pazienti vengono somministrate elevate dosi di vitamina D per via orale, con l’aggiunta di calcio, due volte per tre settimane. Dopodiché occorre osservare una dieta ricca di calcio e un’adeguata esposizione al sole. In presenza di disturbi del metabolismo della vitamina D, è necessario compensare i livelli della stessa e quelli di calcio in via permanente. In caso di rachitismo ipofosfatemico, sono disponibili per la terapia preparati di vitamina D e di fosfato, da assumere per via orale. In caso di carenze di vitamina D dovute a malassorbimento (fibrosi cistica, celiachia, malattie infiammatorie intestinali o dopo una resezione intestinale) o legate a specifiche terapie farmacologiche (antiepilettici, farmaci antiretrovirali contro l’HIV), occorre anzitutto agire sulla causa.
La carenza può tradursi in danni fisici permanenti?
Nei pazienti non trattati, possono senza dubbio verificarsi danni fisici permanenti. Il rachitismo è tuttavia reversibile mediante adeguata terapia.
Esistono misure preventive di protezione?
La profilassi con vitamina D (400-600 UI di vitamina D in gocce al dì) nei primi tre anni di vita rappresenta una forma di prevenzione del rachitismo infantile. Dopodiché, una dieta equilibrata e un’adeguata esposizione al sole (ma non eccessiva!) costituiscono misure coadiuvanti, mentre dopo i 60 anni d’età è consigliabile riprendere l’assunzione di calcio e di vitamina D in via supplementare nei dosaggi indicati.
Quali alimenti sono ricchi di vitamina D?
Un elevato tenore di vitamina D è presente soprattutto nei pesci ricchi di grassi (merluzzo, tonno, salmone), ostriche, fegato, fiocchi d’avena, latticini (burro, latte), uova, verdure come patate dolci, tarassaco e funghi (porcini e Shiitake).
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