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L'atassia di Friedreich è una malattia neurologica progressiva che inizia generalmente nell'infanzia o nella prima età adulta. Fu descritta per la prima volta nel 1863 dal neurologo tedesco Nikolaus Friedreich.
L'atassia è un disturbo della coordinazione dei movimenti volontari. Può essere causata da danni al cervelletto o alle fibre nervose che trasmettono informazioni dal midollo spinale al tratto spinocerebellare.
L'atassia di Friedreich è causata dalla degenerazione dei tratti spinocerebellari e del cervelletto e la malattia comporta disturbi dell'equilibrio, della sensibilità di profondità e vari altri sintomi. Tuttavia, la malattia di solito non incide sulle capacità intellettuali. Come per tutte le malattie degenerative, il decorso può essere più o meno lento a seconda dell'individuo.
Sintomi
Qui di seguito sono elencati i sintomi dell'atassia di Friedreich. I pazienti possono presentare tutti questi sintomi o solo alcuni.
Sindrome cerebellare (lesione del cervelletto):
- Equilibrio disturbato
- Andatura instabile
- Difficoltà di pronuncia con voce rombante e impastata
- Disturbi della coordinazione
- Disturbi della motricità fine
Lesione del tratto piramidale:
- Debolezza e astenia soprattutto a livello delle gambe
- Co-fattore dei disturbi della coordinazione e della motricità fine
- Raramente spasticità e segno di Babinski
Danni alle parti posteriori del midollo spinale:
- Disturbi della sensibilità profonda (sensibilità pallestesica, sensibilità batestesica)
- Questo comporta un aumento delle alterazioni dell'equilibrio (soprattutto al buio)
Danni ai nervi periferici:
- Perdita dei riflessi muscolari
- Contributo alle alterazioni della sensibilità e alla debolezza muscolare
Le deformità scheletriche si manifestano a seguito del danno neurologico:
- Piedi cavi
- Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale)
Diabete:
- Nel 10% dei pazienti con atassia di Friedreich
Malattie cardiache:
- Nel 50 – 70% dei pazienti con atassia di Friedreich
- Come primo segno di cardiomiopatia ipertrofica, l'esame cardiaco (ecocardiografia) mostra un ispessimento della parete cardiaca.
- In seguito, può manifestarsi anche una dilatazione delle cavità cardiache.
- Le malattie cardiache hanno spesso un decorso asintomatico, ma possono essere anche molto gravi e portare al decesso per aritmia cardiaca o insufficienza cardiaca.
Decorso della malattia
I sintomi di solito iniziano nella pubertà (tra i 13 e i 14 anni), ma possono verificarsi anche nell'infanzia (tra i 4 e i 6 anni) o molto più tardi in età adulta (tra i 20 e i 50 anni). Nelle forme tardive, spesso si conservano i riflessi muscolari e mancano i segni di un interessamento sistemico. Spesso i primi segni della malattia sono delle alterazioni dell'andatura e dell'equilibrio, nonché delle difficoltà di coordinazione delle braccia (gesti lenti e imprecisi). A poco a poco si possono aggiungere altri sintomi come la difficoltà a parlare, una sensazione di freddo ai piedi e una forte astenia. Alcuni di questi sintomi possono essere rilevati solo con un esame approfondito.
In generale, i sintomi fisici dell'atassia di Friedreich progrediscono inesorabilmente. Tuttavia, è importante notare che il decorso della malattia può variare molto da un paziente all'altro e persino tra i figli all’interno della stessa famiglia. La malattia di solito comporta una perdita di autonomia e rende inevitabile l'uso della sedia a rotelle.
Ereditarietà
L'atassia di Friedreich è una malattia ereditaria che colpisce circa una persona su 30.000. Il corpo umano è costituito da mattoncini viventi, le cellule. Ogni cellula ha un nucleo con 23 coppie di cromosomi. Ogni cromosoma è costituito da geni responsabili di alcune funzioni proteiche e della comparsa di tratti ereditari. Alcuni cambiamenti a livello dei geni, le cosiddette mutazioni, possono provocare delle malattie ereditarie. Gli studi genetici, iniziati alla fine degli anni '80, hanno portato alla scoperta, nel marzo 1996, del gene che causa l'atassia di Friedreich.
Il gene si trova sul cromosoma 9 e contiene informazioni per la produzione di fratassina, una proteina composta da 216 amminoacidi, importante per il funzionamento dei mitocondri, in cui è localizzata anche la fratassina. I mitocondri sono una struttura microscopica che si trova in tutte le cellule. Sono la sede della respirazione cellulare, ovvero della trasformazione dell’ossigeno in energia.
L'atassia di Friedreich è una malattia ereditaria non dominante, una cosiddetta malattia ereditaria recessiva. Ciò significa che la malattia si manifesta solo quando entrambi i cromosomi della stessa coppia hanno un gene mutato. La trasmissione è autosomica, il che significa che il gene responsabile si trova su un cromosoma che non è coinvolto nella determinazione del sesso. La malattia colpisce quindi donne e uomini senza distinzione.
Misure terapeutiche
Nonostante gli sforzi sostenuti nell’ambito della ricerca medica, attualmente non esiste una cura per l'atassia di Friedreich. Per i pazienti affetti da malattie cardiache, esiste la possibilità di incidere favorevolmente sul decorso della malattia cardiaca attraverso l’assunzione di un medicamento. Ciò non significa, tuttavia, che si possa rinunciare al trattamento degli altri sintomi della malattia. Al contrario, per le persone affette da atassia le misure terapeutiche per il trattamento dei sintomi sono indispensabili, in particolare per mantenere una qualità della vita soddisfacente.
Per questo motivo è molto importante curare i vari sintomi. Di fondamentale importanza sono:
- Monitoraggio periodico con fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia
- Contatto continuo con uno specialista in ortopedia riabilitativa per monitorare l'evoluzione della scoliosi o di altri fenomeni associati all'atassia
- Visite periodiche dal neurologo o dal medico curante
- Controlli periodici con il cardiologo
- Rilevamento periodico della glicemia
Fisioterapia
Con l'aiuto della fisioterapia si deve preservare il più possibile la capacità funzionale. Il trattamento comprende la mobilizzazione (attiva e/o passiva) degli arti, nonché una ginnastica correttiva speciale per la colonna vertebrale e per contrastare i disturbi ortopedici. Si concentra sui seguenti punti importanti:
- Mobilitazione degli arti inferiori
- Mobilitazione e rafforzamento del busto
- Fisioterapia degli arti superiori
La motivazione nel praticare attività fisica (nuoto e altri sport) è un ulteriore vantaggio e un importante elemento complementare del trattamento. Il nuoto è particolarmente indicato perché i pazienti possono dimenticarsi dei loro problemi di equilibrio.
Ergoterapia
La terapia occupazionale è un metodo finalizzato al riapprendimento e alla riabilitazione. Il suo scopo è quello di aiutare i pazienti affetti da atassia a svolgere le attività della vita quotidiana in modo indipendente.
Logopedia
Per logopedia si intende l’esercitazione dell'articolazione e dell'espressione sia orale che scritta. Le persone che soffrono di atassia di Friedreich soffrono di vari disturbi della comunicazione. Queste disfunzioni, che possono essere più o meno pronunciate, colpiscono:
- Il flusso di parola
- Il dispendio energetico
- Il volume della voce
- La naturalezza nella scelta delle parole
- La precisione dell'articolazione
- Il contatto con gli interlocutori
- Il controllo delle tensioni nervose
- La grafia
Tutti questi disturbi funzionali variano molto da una persona all'altra. Sono notevolmente amplificati da:
- Eccitabilità
- Impazienza
- Irritabilità
- Stanchezza
Il ruolo dei logopedisti è quindi quello di aiutare i pazienti affetti da atassia a sfruttare al meglio tutte le loro opzioni per rendere la comunicazione il più semplice possibile senza stancarsi eccessivamente. Ci sono vari mezzi e modi per raggiungere questo obiettivo:
- Soluzioni per controllare queste tensioni interne (eccitabilità, impazienza, irritabilità e astenia)
- Controllo del volume della voce, del flusso di parola e dell'articolazione con l'aiuto di una tecnica speciale
- Metodi di comunicazione alternativi quando non è più possibile usare la parola
- Medicamenti
Fonte e collaborazione con la Società svizzera per le malattie muscolari (www.muskelgesellschaft.ch). Non utilizzare le presenti informazioni come riferimento esclusivo nel prendere decisioni che riguardano la salute. In caso di problemi di salute, rivolgersi al proprio medico o in caso di domande alla Società svizzera per le malattie muscolari. Un’autodiagnosi sulla scorta di informazioni reperite online non sostituisce il consulto del medico.
