Examen
Qu’est-ce qu’une analyse du liquide amniotique?
L’analyse du liquide amniotique sert, en début de grossesse, au diagnostic prénatal de maladies héréditaires de l’enfant. Pour cela, une faible quantité de liquide amniotique est aspirée à partir de la cavité amniotique, et les cellules qui y baignent sont analysées en laboratoire à la recherche d’anomalies chromosomiques (analyse chromosomique). En ce qui concerne les cellules, il s’agit de cellules détachées de la peau, du système digestif ou du système urinaire de l’enfant. L’examen peut être réalisé à partir de la 14e semaine de grossesse. La choriocentèse est un examen similaire réalisable dès la 10e semaine de grossesse.
L’analyse du liquide amniotique est un examen relevant de la gynécologie et de l’obstétrique dans le cadre des examens prénataux étendus (diagnostic prénatal).
L’examen nécessite-t-il une préparation particulière?
Une analyse du liquide amniotique peut être réalisée sans préparation particulière.
Quels points sont à clarifier avant l’examen?
- Entretien détaillé à propos du déroulement de l’examen ainsi que des limites et risques qu’il comporte.
- Avant l’examen, une échographie détaillée du fœtus est toujours réalisée.
- D’un point de vue purement juridique, il n’y a aucune obligation de réaliser des examens prénataux. Les femmes enceintes ont le droit de «ne pas savoir» et peuvent refuser les examens proposés. Une interruption de grossesse est possible dans le cadre légal. Toutefois, les femmes enceintes peuvent également décider de mettre l’enfant au monde, même s’il est malade ou handicapé. En plus de l’entretien avec le gynécologue, il est possible de bénéficier d’une consultation gratuite auprès d’un office de consultation en matière de grossesse.
Comment l’analyse du liquide amniotique est-elle réalisée?
- La ponction de liquide amniotique a lieu dans des conditions d’asepsie (stériles), elle ne dure que quelques minutes, et elle est en grande partie indolore. La ponction est simplement ressentie par la majorité des femmes comme un léger tiraillement dans le ventre.
- Après anesthésie locale du site de piqûre, une fine aiguille de ponction est introduite jusqu’au placenta à travers la paroi abdominale. Cela s’effectue sous contrôle échographique continu, ce qui signifie que le médecin pilote l’aiguille avec précision en observant en continu le moniteur, jusqu’à atteindre la zone cible.
- A l’aide d’une seringue, une petite quantité de liquide amniotique est prélevée.
- Immédiatement après la ponction, un nouveau contrôle échographique a lieu.
- Les cellules de l’enfant contenues dans le liquide amniotique (principalement de la peau, de l’intestin et des voies urinaires) sont cultivées en laboratoire et analysées à la recherche d’anomalies chromosomiques. Un résultat provisoire est disponible dès le lendemain; l’analyse chromosomique définitive est disponible après environ 2 bonnes semaines.
Quand l’analyse du liquide amniotique est-elle utilisée?
L’analyse du liquide amniotique sert au diagnostic prénatal de certaines maladies héréditaires causées par des anomalies chromosomiques.
Motifs fréquents d’une analyse du liquide amniotique:
- Echographie anormale au cours du premier trimestre de la grossesse.
- Risque d’anomalies chromosomiques (âge de la mère, maladies héréditaires dans la famille comme la trisomie 21, la dystrophie musculaire congénitale, les maladies métaboliques congénitales).
- Lorsqu’une choriocentèse donne un résultat incertain ou que celui-ci doit être confirmé.
- Mise en évidence de malformations héréditaires au niveau du dos (spina bifida, dos ouvert) ou de la paroi abdominale et pour lesquelles une certaine protéine est accrue dans le liquide amniotique. Celles-ci ne peuvent pas être mises en évidence au moyen de la choriocentèse.
L’analyse du liquide amniotique comporte-t-elle des risques ou effets indésirables?
Cet examen comporte, tout comme la choriocentèse, un faible risque de fausse couche. En cas de fortes douleurs ou de perte de liquide à la suite de la ponction, il convient de consulter immédiatement le gynécologue.