Définition
L’homme possède normalement 46 chromosomes, répartis en 23 paires, renfermant le matériel héréditaire de l’organisme. Les deux chromosomes X et Y sont les chromosomes sexuels de l’être humain. Chez la fille, le matériel génétique est décrit par le caryotype 46XX et, chez le garçon, par le caryotype 46XY.
Lors de la fécondation, l’ovule de la mère (23X) et le spermatozoïde du père (23X ou 23Y) se rencontrent pour donner naissance à 46XY (garçon) ou à 46XX (fille). La naissance d’un enfant sain présuppose l’absence d’anomalies chromosomiques.
Causes
Troubles (symptômes)
Le syndrome de Down
Dans cette maladie, le chromosome 21 est présent trois fois au lieu de deux fois, d’où le nom de trisomie 21. Les enfants atteints de trisomie 21 présentent un retard de développement, souvent associé à d’autres anomalies congénitales (ex. malformation cardiaque).
Lorsque la trisomie affecte d’autres chromosomes, les enfants sont souvent très malades, la plupart du temps non viables et ont une espérance de vie médiocre.
L’absence de chromosome sexuel (caryotype 45X0) chez la fille engendre une petite taille et d’autres anomalies morphologiques. Le développement de ces filles est normal mais elles sont infertiles.
Le bébé atteint du syndrome de Down présente plusieurs traits caractéristiques, notamment:
- Profil aplati
- Yeux bridés
- Pli cutané au-dessus de la paupière supérieure
- Petites oreilles
- Langue hypertrophiée
- Pli unique dans les paumes de la main
- Trouble de la croissance (petite taille)
Autres symptômes:
- Retard mental, mais les capacités d’apprentissage peuvent se développer si elles sont stimulées
- Hypotonie musculaire
- Plus de 40% présentent une malformation cardiaque
- Les hommes atteints du syndrome de Down présentent des organes génitaux sous-développés et sont souvent stériles
- Les femmes peuvent néanmoins enfanter
- Susceptibilité accrue aux infections (ex. infections des voies respiratoires; otites)
- Troubles auditifs
- Troubles intestinaux (ex. occlusion intestinale)
- Troubles oculaires (cataracte)
Examens (diagnostic)
Le diagnostic de syndrome de Down est déjà possible avant la naissance par des techniques spécialisées:
- Examen du liquide amniotique (amniocentèse)
- Examen du placenta avec prélèvement des villosités placentaires
- Ponction de sang foetal par ponction du cordon ombilical (sous contrôle échographique) et détermination du caryotype
- Prélèvement de cellules foetales
Chez le nourrisson
- Identification de la trisomie 21
- Examen échographique du coeur
- Examens sanguins
- Examens visuels, auditifs et neurologiques
- Surveillance du développement physique et mental
Options thérapeutiques
La cause du syndrome de Down ne peut être traitée. Lorsque les mesures thérapeutiques sont installées précocément, les enfants atteints de trisomie 21 peuvent néanmoins se développer tant sur le plan physique que sur le plan mental. Les enfants atteints de trisomie 21 sont souvent très sociables et sensibles mais ils ont besoin de beaucoup d’affection.
L’espérance de vie des enfants atteints du syndrome de Down peut actuellement atteindre, voire dépasser les 50 ans.
Les malformations cardiaques peuvent être traitées chirurgicalement.
L’exercice physique régulier permet de fortifier les muscles. Même s’il est conseillé de stimuler les enfants, il faut éviter tout excès.
Les patients atteints de trisomie 21 sont très sensibles aux infections en raison de troubles du système immunitaire; les infections bactériennes doivent être traitées par antibiothérapie.