![Adobe_MRT epilettica](/sites/default/files/styles/article_image/public/import/images/Adobe_MRT.jpg.webp?itok=xRkkd3Pf)
I servizi della circolazione non scherzano con l'epilessia. In caso di crisi epilettica, è vietato guidare per un periodo che va da sei mesi a un anno. Anche se è la prima volta.
Tutto è iniziato una mattina, senza preavviso. Dylan non aveva mai avuto crisi di questo genere in precedenza: si blocca, si irrigidisce, perde improvvisamente conoscenza e cade all'indietro sul pavimento della cucina, in preda alle convulsioni. La crisi è breve, una trentina di secondi al massimo. La madre, presente al momento dell'incidente, reagisce immediatamente. Lo mette in posizione laterale, si assicura che non rischi di soffocare e chiama i soccorsi.
Nel giro di pochi minuti arriva l'ambulanza, subentrano gli infermieri, mentre Dylan, che nel frattempo è tornato in sé, non capisce cosa succeda o cosa voglia il paramedico che gli pone delle domande. Lui ricorda solo una cosa: si stava versando un bicchiere d'acqua... Dopo alcuni accertamenti di routine, i paramedici vanno via, consigliando al giovane e a sua madre di consultare subito uno specialista. Dylan arriva quindi in ospedale per un primo esame neurologico. Misurazione della pressione sanguigna, elettrocardiogramma e una prima diagnosi: si sospetta una forma di crisi epilettica. A quasi diciotto anni, sarebbe la prima volta, non aveva mai sofferto di questo tipo di affezione, in nessuna forma.
Seconda tappa, al reparto di neurologia: qui Dylan viene sottoposto a un elettroencefalogramma che si rivela piuttosto povero di informazioni. I medici decidono di farlo tornare qualche giorno dopo per un secondo esame. Per prima cosa, lo sottopongono a una risonanza magnetica per immagini al fine di cercare eventuali problemi visibili. Ma la risonanza magnetica non rivela alcuna lesione cerebrale. Poi un secondo EEG. Questa volta viene esaminato in una situazione di privazione del sonno. Un esame che fa emergere nuovi dettagli.
Qualche giorno dopo, Dylan torna al CHUV per i risultati. Per l'anamnesi, il neurologo interroga il giovane e gli chiede se al risveglio gli capita di avvertire degli spasmi muscolari che causano piccoli «sussulti». Sì, una o due volte a settimana. Nessun «bug» o vuoto di memoria? No, ma a volte ha l’impressione che le ginocchia cedano quando scende le scale al mattino. Gli è già capitato di svegliarsi al mattino con la lingua morsa? In uno stato di leggera confusione? Non direi. Nessun precedente in famiglia? No. Mai ricevuto colpi violenti alla testa? Nemmeno...
Il medico spiega: «Sembra, in effetti, epilessia. Alla prima crisi, non si può sapere quali saranno gli sviluppi. Si può avere una crisi una volta nella vita e non averne più in seguito. Ma per alcuni, le crisi si ripresentano a intervalli regolari.
Cos'è l'epilessia?
«In pratica, è un po’ come se ci fossero dei 'cortocircuiti' nel cervello. Nel primo elettroencefalogramma non ne abbiamo constatato nessuno. Invece nel secondo, con la privazione del sonno, sì. Ecco perché ne abbiamo fatto un altro mentre dormiva: durante il sonno, il cervello attiva alcuni circuiti che permettono di fare altre osservazioni. E durante questa fase, abbiamo potuto osservare episodi durante i quali avvenivano piccoli cortocircuiti. Quindi, propendiamo per quello che viene chiamato un episodio di epilessia mioclonica giovanile, da «myo», il muscolo, che può spiegare quei piccoli «tremori» che a volte sente al mattino, negli arti superiori e nelle gambe. È una forma di epilessia che colpisce circa il dieci per cento dell'uno per cento della popolazione che ha crisi epilettiche».
Cosa fare in questi casi?
«In questi casi si ricorre a un trattamento antiepilettico a lungo termine che riduce il rischio che la crisi si ripeta. Si tratta di neuromediatori che aiutano a regolare l'attività cerebrale, se così si può dire, è un po' come se questo medicamento rimettesse una «guaina» intorno al cablaggio, impedendo ulteriori cortocircuiti».
Eppure dalla risonanza magnetica non è risultato nulla?
«È vero, non è risultato nulla ma, per questo tipo di epilessia, non sorprende che la risonanza sia assolutamente normale. L'EEG in privazione del sonno è l'unico metodo in grado di rilevare questi piccoli episodi di cortocircuito».
E quindi Dylan ne soffrirà a lungo?
«Non necessariamente a vita, ma dovremo fare attenzione per almeno qualche anno. Gli verrà somministrato un trattamento antiepilettico specifico, visto che questo tipo di epilessia spesso risponde piuttosto bene al trattamento. Ma occorre sapere che si tratta di almeno dieci anni di trattamento. La buona notizia è che l'epilessia mioclonica giovanile è relativamente facile da tenere sotto controllo, spesso tende ad attenuarsi con il tempo e, dopo i 35-40 anni, due terzi delle persone possono interrompere completamente il trattamento».
Esistono dei segni precursori da cui cogliere l'arrivo di un'eventuale crisi futura?
«No, probabilmente no. Ma se si tratta veramente di questo tipo di epilessia, gli eventuali episodi si verificano soprattutto al mattino. Da trenta minuti a un'ora dopo il risveglio. Il modo migliore per sapere se il problema persiste è rilevare la presenza eventuale di queste mioclonie, di questi piccoli «sussulti» muscolari mattutini. È l'unico segno precursore eventuale. Ma la cosa importante da ricordare è che, con il trattamento che stiamo per mettere in atto, non dovrebbero verificarsi altri episodi».
Il trattamento?
«L'assunzione di compresse, una volta al giorno, per i prossimi anni. E, come già affermato, la risposta è generalmente molto buona e dovrebbe consentire di prevenire altre crisi. Inizieremo con un dosaggio basso, 25 milligrammi, e saliremo, con incrementi di 25, fino a 150 milligrammi al giorno, che è un quarto del dosaggio massimo».
Effetti collaterali?
Forse un po' di irritabilità e il morale che va giù o su, a seconda del medicamento utilizzato.
Limitazioni?
«Data la sua età, ce n'è una importante: il divieto di guidare nell'arco dell'anno successivo a una crisi. Però se tra sei mesi, con un trattamento adeguato, non ci sono altre crisi, potremo eventualmente riconsiderare la situazione. Per il resto, è una questione di semplice prudenza: faccia la doccia anziché il bagno, faccia attenzione nelle attività balneari, eviti gli sport rischiosi come l'arrampicata, il paracadutismo o simili. E si faccia accompagnare da qualcuno quando va a nuotare».
Da quando ha assunto il medicamento, sei mesi fa, Dylan non ha più avuto crisi epilettiche, né mioclonie, né effetti collaterali negativi. Dopo un controllo neurologico completo, ha potuto riprendere le lezioni di guida.