Untersuchungsmethode
Was ist eine Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie dient in der Frühschwangerschaft zur vorgeburtlichen Diagnostik von Erbkrankheiten des Kindes. Dafür wird eine kleine Gewebeprobe aus den Gewebezotten (Chorionzotten) des Mutterkuchens (Plazenta) gewonnen und im Labor auf Chromosomenabweichungen untersucht. Die Chorionzotten sind zwar kein Teil des Embryos, enthalten aber dessen Erbinformation. Die Chorionzottenbiospie kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Eine ähnliche Untersuchung ist die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), die erst ab der 14. Schwangerschaftswoche erfolgen kann.Die Chorionzottenbiopsie ist eine Untersuchung aus der Gynäkologie und Geburtshilfe im Rahmen der erweiterten Schwangerenvorsorge (Pränataldiagnostik).
Bedarf es einer speziellen Vorbereitung auf die Untersuchung
Eine Chorionzottenbiopsie kann ohne besondere Vorbereitung durchgeführt werden.Was wird vor der Untersuchung abgeklärt
- Gründliche Beratung zum Untersuchungsvorgang sowie über Grenzen und Risiken der Untersuchung.
- Vor der Untersuchung erfolgt immer eine ausführliche Ultraschalluntersuchung des Fetus
- Rein rechtlich besteht keine Pflicht zur vorgeburtlichen Untersuchung. Schwangere haben das Recht auf "Nicht-Wissen" und können angebotene Untersuchungen ablehnen. Ein Schwangerschaftsabbruch ist im gesetzlichen Rahmen möglich. Schwangere Frauen können sich aber auch dafür entscheiden, das Kind zur Welt zu bringen, auch wenn es krank oder behindert ist. Zusätzlich zur Beratung beim Frauenarzt gibt es die Möglichkeit einer kostenfreien Beratung von anerkannten Schwangerschaftsberatungsstellen.
Wie wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt
- Die Chorionzottenbiopsie erfolgt unter keimfreien (sterilen) Bedingungen, dauert nur wenige Minuten und ist weitgehend schmerzfrei. Die Punktion wird von den meisten Frauen nur als leichtes Ziehen im Bauch wahrgenommen.
- Nach örtlicher Betäubung der Einstichstelle wird eine dünne Punktionsnadel durch die Bauchdecke bis zur Plazenta vorgeschoben. Dies erfolgt unter ständiger Ultraschallkontrolle, das heisst, der Arzt navigiert die Nadel unter ständiger Sicht am Monitor exakt bis zur richtigen Stelle.
- Entnahme einer kleinen Gewebeprobe von den Gewebezotten des Mutterkuchens (Chorionzotten), welche die Erbinformation des Fetus enthalten.
- Eine Verletzung des Feten ist ausgeschlossen, da die Nadel ausserhalb der Fruchthöhle verbleibt.
- Unmittelbar nach der Punktion erfolgt nochmals eine Ultraschallkontrolle
- Aus den gewonnenen Zellen wird im Labor eine Zellkultur gezüchtet, die dann auf mögliche Chromosomenabweichungen untersucht wird. Ein vorläufiger Befund liegt bereits am nächsten Tag vor, die endgültige Chromosomenanalyse nach gut zwei Wochen.
- Gelegentlich ist aufgrund eines unklaren Befundes eine nachfolgende Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) notwendig.
Wann wird eine Chorionzottenbiopsie eingesetzt
Die Chorionzottenbiopsie dient zur vorgeburtlichen Diagnostik von bestimmten Erbkrankrankheiten, die durch Chromosomenabweichungen verursacht werden. Dazu zählt insbesondere die häufiger auftretende Trisomie 21 (Down-Syndrom).Häufige Gründe für eine Chorionzottenbiopsie sind:
- Auffällige Ultraschalluntersuchung im ersten Drittel der Schwangerschaft
- Risiko für Chromosomenabweichungen (Alter der Mutter, Erbkrankheiten in der Familie, wie Down-Syndrom, erbliche Muskeldystrophie, erbliche Stoffwechselerkrankungen)