Examen
Qu’est-ce qu’une choriocentèse?
La choriocentèse sert au diagnostic prénatal de maladies héréditaire chez l’enfant en début de grossesse. Un petit échantillon de tissu est prélevé à partir des villosités du placenta (villosités choriales), puis analysé en laboratoire afin de détecter des anomalies chromosomiques. Les villosités choriales ne font pas partie de l’embryon mais elles contiennent ses informations génétiques. La choriocentèse peut être réalisée à partir de la 10e semaine de grossesse. Un examen similaire à la choriocentèse est l’amniocentèse, qui peut quant à elle n’être réalisée qu’à partir de la 14e semaine de grossesse.
La choriocentèse est un examen relevant de la gynécologie et de l’obstétrique dans le cadre de la prévention prénatale élargie (diagnostic prénatal).
L’examen nécessite-t-il une préparation particulière?
Une choriocentèse peut être réalisée sans préparation particulière.
Quels points sont à clarifier avant l’examen?
- Conseils approfondis sur le déroulement de l’examen ainsi que sur ses limites et ses risques.
- Un examen échographique complet du fœtus a toujours lieu avant l’examen.
- Sur le plan purement légal, il n’existe pas d’obligation de se soumettre à des examens prénataux. Les femmes enceintes ont également le droit «de ne pas savoir» et peuvent refuser les examens proposés. Une interruption de grossesse est possible dans le cadre légal. Elles peuvent également décider de mettre l’enfant au monde même s’il est malade ou handicapé. Outre les conseils chez le gynécologue, il est également possible de bénéficier de conseils dispensés gratuitement par des centres de consultation en matière de grossesse.
Comment la choriocentèse est-elle réalisée?
- La choriocentèse est réalisée dans des conditions aseptiques (stériles), ne dure que quelques minutes, et elle est en grande partie indolore. La ponction est seulement ressentie comme un léger tiraillement dans le ventre par la plupart des femmes.
- Après l’anesthésie locale du site de ponction, une fine aiguille de ponction traverse la paroi abdominale puis elle est guidée jusqu’au placenta. Cette procédure s’effectue sous contrôle échographique continu, ce qui signifie que le médecin dirige l’aiguille de façon exacte en visualisant l’image du moniteur, et ce jusqu’à atteindre la zone cible.
- Prélèvement d’un petit échantillon de tissu des villosités du placenta (villosités choriales) contenant les informations génétiques du fœtus.
- Une blessure du fœtus est exclue puisque l’aiguille reste en dehors de la cavité amniotique.
- Un contrôle échographique est à nouveau réalisé directement après la ponction.
- A partir des cellules prélevées, une culture cellulaire est réalisée en laboratoire, puis une recherche d'anomalies chromosomiques est conduite. Un résultat provisoire est déjà disponible le jour suivant et l’analyse chromosomique définitive est disponible après 2 bonnes semaines.
- Suite à un résultat incertain, une amniocentèse consécutive peut parfois être nécessaire.
Quand la choriocentèse est-elle utilisée?
La choriocentèse sert au diagnostic prénatal de certaines maladies héréditaires qui peuvent être entraînées par des anomalies chromosomiques. Parmi ces dernières figure notamment la fréquente trisomie 21 (syndrome de Down).
Motifs fréquents d’une choriocentèse:
- Anomalie à l’échographie au cours du premier tiers de la grossesse.
- Risque d’anomalies chromosomiques (âge de la mère, maladies héréditaires dans la famille telles que le syndrome de Down, la dystrophie musculaire héréditaire ou des maladies métaboliques héréditaires).
La choriocentèse comporte-elle des risques ou effets indésirables?
Tout comme l’amniocentèse, la choriocentèse est associée à un faible risque de fausse couche. Si de fortes douleurs surviennent ou un liquide s’échappe après la ponction, un gynécologue doit immédiatement être consulté.