Definition
Die Eisenspeicherkrankheit ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen überhaupt. Sie führt zur Eisenüberladung im Körper. Die Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt; das heisst, die Erkrankung kann nur dann auftreten, wenn beide Elternteile den Defekt im Gen tragen.
Epidemiologie
- Etwa jeder 10. Mensch ist in Nordeuropa Träger des Gendefektes; bei ihnen ist eine defekte und eine normale Ausführung des Gens vorhanden.
- Bei Personen, bei denen beide Gene defekt sind, besteht ein Risiko von 20-50%, dass sie krank werden; d.h. nicht jeder dieser Menschen wird krank.
Die Prognose der Erkrankung hängt weitgehend davon ab, wie stark die Leber zum Zeitpunkt der Diagnose betroffen ist und ob eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) besteht oder nicht.
Ursachen
Die Ursache der Eisenspeicherkrankheit ist ein Defekt auf dem Chromosom Nr. 6. Dieses Gen wird HFE-Gen genannt, weil es die Informationen für die Produktion des HFE- Eiweiss es trägt. Dieses HFE-Protein ist mitverantwortlich für die Aufnahme von Eisen aus dem oberen Dünndarm (wie genau ist nicht bekannt).
Bei Hämochromatose ist das Gen, respektive das Eiweiss so verändert, dass zu viel Eisen aufgenommen wird, und da der Körper Eisen nicht ausscheiden kann, wird dieses in verschiedenen Organen abgelagert. Diese Ablagerung kann zu Schäden und Funktionsverlust der betroffenen Organe führen. Die am häufigsten betroffenen Organe sind Leber, Haut, Gelenke, Herz, Hormonsystem (Hirnanhangdrüsen) und Bauchspeicheldrüse.
Symptome (Beschwerden)
Die Beschwerden sind zu Beginn der Erkrankung häufig unspezifisch; darum vergehen nicht selten viele Jahre, bis die Diagnose gestellt wird. Häufige Symptome sind:
- Müdigkeit, Leistungsabfall, Reizbarkeit, depressive Verstimmung
- Gelenkbeschwerden
- Verlust des sexuellen Lustgefühls, Impotenz
- Kurzatmigkeit, Herzstolpern
- Bauchschmerzen
- Graubraune Verfärbung der Haut, unterschiedliche Pigmentierung
- Haarausfall, Ergrauen der Haare
- Im späteren Stadium Symptome von Diabetes mellitus, wenn die Bauchspeicheldrüse ebenfalls betroffen ist.
Diagnose (Untersuchung)
Zur Diagnose der Eisenspeicherkrankheit werden verschiedene Untersuchungen und Abklärungen durchgeführt. Dazu gehören unter anderem:
- Erhebung der Krankengeschichte; diese kann sich über Jahre hinweg erstrecken.
- Körperliche Untersuchung (Haut, unregelmässiger Herzschlag, Lebervergrösserung, Leberverhärtung)
- EKG (Herzstromkurve)
- Labor: Eisenspeicherwerte (Ferritin) und Sättigung des Eisen-Transportproteins Transferrin (Transferrinsättigung); diese Werte im Blut sind enorm hoch
- Genetische Untersuchung, auch der Familienmitglieder
- Evtl. Leberbiopsie (Gewebeuntersuchung) zur Beurteilung der Leberschädigung (wichtig für die Prognose)
Therapie (Behandlung)
Wird die Hämochromatose früh erkannt, das heisst vor der Schädigung von Organen, kann das Auftreten von Symptomen vollständig verhindert werden und die Lebenserwartung ist normal. Die Behandlung umfasst:
- Aderlässe von 450 ml (Phlebotomien), zu Beginn wöchentlich bis zum Absinken der Eisenspeicher unter einen bestimmten Schwellenwert (450 ml Blut enthalten 250 mg Eisen)
- Danach Aderlässe 2-12 mal pro Jahr
- Evtl. Erythrozytapherese (rote Blutkörperchen werden maschinell aus dem Blut extrahiert)
- Verzicht auf Eisenpräparate
- Gabe von eisenbindenden Medikamenten nur in Spezialfällen (wenn eine Blutarmut besteht, die regelmässige Aderlässe verbietet)
- Je nach Leberbeteiligung regelmässige Ultraschall-Kontrollen, bei starkem Leberschaden evtl. Transplantation
- In seltenen Fällen evtl. Herztransplantation, bei starker Herzbeteiligung
- Familienabklärung, um andere Betroffene früh behandeln zu können
Der Patient muss darüber aufgeklärt werden, dass trotz Senkung der Eisenüberladung im Körper, insbesondere die Gelenkbeschwerden weiter bestehen können.