Familiäre multiple Lipomatose

Definition

Unter einer Lipomatose versteht man eine diffuse Zunahme des Fettgewebes an bestimmten Körperstellen. Drei Krankheitsbilder werden unter diesem Oberbegriff zusammengefasst:

• die benigne (gutartige) symmetrische Lipomatose Launois-Bensaude, siehe detailliertes Krankheitsbild
• die familiäre multiple Lipomatose
• die Lipomatosis dolorosa (Morbus Dercum), siehe detailliertes Krankheitsbild
  

Alle diese Krankheitsbilder sind sehr selten und das medizinische Wissen über die Ursachen und die Behandlung noch unvollständig.

Die familiäre multiple Lipomatose ist eine sehr seltene Erkrankung. Sie ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher, abgekapselter, im Unterhautfettgewebe gelegener, gutartiger, gegenüber dem umgebenden Gewebe gut verschieblicher Tumore (Lipome). Sie treten in der Regel im dritten Lebensjahrzehnt, gelegentlich auch in der Kindheit oder im Jugendalter, im Bereich des Nackens, des Köperstammes und der Gliedmassen auf.

Ursachen

Bei der familiären multiplen Lipomatose handelt es sich um eine genetisch bedingte, in einzelnen Familien gehäuft auftretende Erkrankung. Der Erbgang ist zumeist autosomal-dominant. Der zu Grunde liegende Gendefekt ist bis jetzt nicht bekannt.

Symptome (Beschwerden)

Patienten mit familiärer multiplen Lipomatose sind schmerzfrei. Einschränkungen der Beweglichkeit sind in Abhängigkeit von Grösse und Lokalisation der Tumoren möglich. Das in Einzelfällen entstellende äussere Erscheinungsbild kann zu erheblicher psychischer Beeinträchtigung führen.

Diagnose (Untersuchung)

Die Befragung des Patienten und die klinische Untersuchung sind meistens für die Diagnosesicherung einer familiärer multiplen Lipomatose ausreichend. Computertomografie (CT) und Magnetresonanztomografie (MRI) können zur Bestimmung der Ausdehnung der Lipome hilfreich sein. Eine weitere Bildgebung ist nicht erforderlich.

Therapie (Behandlung)

Eine ursächliche Behandlung der

familiären multiplen Lipomatose ist nicht möglich. Grosse und/oder behindernde Tumore können operativ entfernt werden. Konservative Massnahmen einschliesslich der Manuellen Lymphdrainage und der Kompressionstherapie sind nicht zielführend.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen treten bei der familiären multiplen Lipomatose selten auf. Sehr grosse Lipome können die Beweglichkeit der Betroffenen deutlich beeinträchtigen. In Einzelfällen bestehen massive Schwierigkeiten beim Kauf und Anziehen der Kleidung.

Vorbeugemassnahmen (Präventionsmassnahmen)

Vorbeugende Massnahmen gegen die familiäre multiple Lipomatose können nicht empfohlen werden. In Einzelfällen kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein.