Unter Spina bifida (offener Rücken) versteht man eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die in der 3. bis 4. Schwangerschaftswoche entsteht.
Das Rückenmark und die Wirbelsäule entwickeln sich in den ersten Schwangerschaftswochen aus dem sogenannten Neuralrohr. Daher wird die Spina bifida zu den Neuralrohrdefekten gezählt. Schliesst sich dieses Neuralrohr nicht vollständig, so bleiben Wirbelkörper offen und es entsteht eine Spina bifida.
In den meisten Fällen befindet sich dieses Stück ''offener Rücken'' im Bereich der unteren Wirbelsäule.
Die Folgen des offenen Rückens beim Neugeborenen hängen vom Schweregrad der Rückenmarksschädigung ab. Diese können von leichten Gehbehinderungen bis hin zur Querschnittslähmung sowie zu geistigen und funktionellen Störungen reichen. Eine häufige, schwere Komplikation ist der Hydrocephalus (Wasserkopf). Dabei kommt es als Folge der Spina bifida zu Flüssigkeitsstau im Hirnkammer-System, mit gefährlichem Anstieg des Hirndrucks.
Im Rahmen der Pränataldiagnostik (vorgeburtlicher Ultraschall) kann eine Spina bifida entdeckt werden.
Mädchen sind häufiger von einer Spina bifida betroffen. Die auffällige Häufung in Familien zeugt von einer gewissen Vererblichkeit der Fehlentwicklung. Die Häufigkeit in der Schweiz beträgt weniger als 1 Kind auf 1000 Geburten.
Die Ursachen für das Entstehen einer Spina bifida sind bis heute nicht gänzlich geklärt. Das gehäufte Vorkommen von Neuralrohrdefekten in Familien weist auf genetische (vererbliche) Ursachen hin. Aber auch Umweltfaktoren scheinen als Ursache für die Entstehung einer Spina bifida in Frage zu kommen. Zu solchen äusseren Einflüssen zählen:
Die offene Spaltbildung am Rücken kann mit der vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Damit sind das Ausmass der Beschwerden und die Beeinträchtigungen für das Kind noch nicht geklärt.
Die Bandbreite der Einschränkungen reichen von leichten bis zu stark behindernden, funktionellen sowie geistigen Leistungseinschränkungen.
Die Beschwerden hängen davon ab, auf welcher Höhe der Wirbelsäule der Spalt liegt und welche Anteile des Rückenmarks betroffen sind. In den meisten Fällen befindet sich die Fehlbildung im unteren Bereich der Wirbelsäule (Lendenwirbelsäule und Kreuzbein), seltener im Bereich der Hals- oder Brustwirbelsäule.
Zur Diagnose der Spina bifida werden verschiedene Untersuchungen und Abklärungen durchgeführt. Dazu gehören unter anderem:
Eine Spina bifida ist nicht heilbar. Bereits bestehende neurologische Störungen können nicht rückgängig gemacht werden. Viele Betroffene sind das ganze Leben auf medizinische Betreuung und Behandlung angewiesen.
Ziel der Behandlung ist die möglichst grosse Eigenständigkeit und Mobilität des Patienten, sowie das Vermeiden von schweren Komplikationen.
Die Behandlung richtet sich nach dem Ausmass der Fehlbildung. Um die Überlebenschancen zu verbessern nehmen Neuro- und Kinderchirurgen bereits innerhalb 24-48 Stunden die ersten, zum Teil mikroskopischen Eingriffe vor. Später folgen dann orthopädisch korrigierende oder plastisch chirurgische Eingriffe.
Wasserkopf (Hydrozephalus): Mittels eines Katheters wird die Hirnflüssigkeit in das Bauchfell abgeleitet; damit werden die Hirnkammern entlastet.
Bei Störung der Blasenentleerung besteht die Gefahr von Harnwegsinfektionen mit Folgeschäden der Nieren. Um solche Infektionen zu vermeiden, kommen Medikamente, Harnkatheter oder auch eine Operation in Betracht.
Bei Gelenkdeformierungen kommen Krankengymnastik sowie entsprechende orthopädische Hilfsmittel (Korsetts, Schienen, Spezialschuhe) zum Einsatz, die zeitlebens notwendig sein können.
Spezielle Förderprogramme helfen den Kindern, sich auf der geistigen Ebene im Rahmen ihrer Möglichkeiten weiter zu entwickeln.
Trotz orthopädisch-chirurgischen sowie plastisch-chirurgischen Behandlungen können neurologische Beeinträchtigungen und spätere Komplikationen häufig nicht vermieden werden.
Folsäure als Nahrungsergänzung wirkt zur Vorbeugung einer Spina bifida, das wurde in mehreren Studien belegt.
Frauen mit Kinderwunsch wird deshalb die Einnahme von Folsäurepräparaten für mindestens 4 Wochen vor und für die Dauer von mindestens 8 Wochen während der Schwangerschaft -empfohlen.
Frauen im gebärfähigen Alter wird bei Kinderwunsch zur Einnahme von täglich 0.4 mg Folsäure als Präventionsmittel gegen Neuralrohrdefekte geraten. Risikofrauen - Frauen mit Neuralrohrdefekten in der Familie oder nach Schwangerschaft mit einem Kind mit Spina bifida - werden 4-5 Milligramm Folsäure täglich empfohlen.
Da die Ursachen jedoch nicht gänzlich geklärt sind, gibt es keine 100%-ige Vorbeugemöglichkeit. Die vorgeburtliche Diagnose einer Spina bifida kann die Eltern vor die schwierige Entscheidung stellen, ob sie auf Grund der festgestellten Fehlbildung die Schwangerschaft abrechen wollen oder nicht. Das Ausmass der Fehlbildung und die zu erwartenden körperlichen und/ oder geistigen Behinderungen kann erst nach der Geburt beurteilt werden. Dies erschwert eine solche Entscheidung natürlich.
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