Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie chronique du système nerveux central, à évolution progressive. Elle est due à l’atteinte des neurones moteurs du cerveau et de la moelle épinière, touchant ainsi la partie du système nerveux responsable du contrôle des muscles squelettiques.

En Suisse, la SLA est diagnostiquée environ 100-150 fois par an. L’incidence est de 1-2 cas pour 100'000 personnes. La SLA est une maladie grave pour laquelle on ne dispose pas de traitement curatif à l’heure actuelle. La durée de vie moyenne à compter du diagnostic est de 3-4 ans.

Chez une minorité de patients, la SLA est due à un facteur génétique.

La cause de la SLA demeure inexpliquée chez la plupart des patients.

Actuellement différentes hypothèses sont en discussion, concernant notamment l’accumulation de dépôts toxiques dans le système nerveux central, qui seraient nocifs pour les motoneurones.

Le premier et le deuxième motoneurones sont touchés par la maladie. Le premier motoneurone a son origine dans le cortex cérébral et se prolonge jusque dans la moelle épinière. Le deuxième relie la moelle épinière à la musculature. Les symptômes varient, selon que les neurones du cerveau ou ceux originaires de la moelle épinière sont les plus touchés.

Au début, la SLA se caractérise surtout par une faiblesse musculaire.

On distingue deux formes:

• Début de la maladie au niveau des bras et des jambes (environ 80% des cas)
• Début de la maladie par des troubles de la déglutition et de la parole (environ 20% des cas)

Symptômes concomitants caractéristiques de la SLA:

• Faiblesse musculaire
• Atrophie musculaire
• Raideur (spastique)

Au début, la maladie peut se manifester par des crampes musculaires, surtout au niveau des mollets. Par ailleurs, de légères contractions ou des mouvements involontaires de petits groupes de muscles ou de fibres musculaires isolées peuvent survenir.

Le patient atteint de SLA conserve la conscience de son corps, le contrôle des selles et de la miction et les fonctions de la mémoire, à condition qu’il ne souffre pas d’autres maladies concomitantes.

Il n’est pas possible d’établir un pronostic concernant l’évolution de la SLA au début de la maladie. La plupart des patients décèdent d’une paralysie du diaphragme, «le moteur de la respiration».

• Anamnèse
• Examen physique avec examen approfondi des fonctions du système nerveux
• Analyses sanguines
• Ponction du liquide céphalo-rachidien
• Tomodensitométrie
• IRM: essentiellement pour exclure d’autres maladies nerveuses
• Electromyographie (EMG = enregistrement de l’activité électrique de groupes de muscles isolés) et autres examens neuro-électriques.

Plus le diagnostic est posé tôt, plus le traitement peut être instauré tôt, permettant ainsi de ralentir l’évolution de la maladie, sans toutefois la guérir.

Protection des cellules nerveuses par des médicaments

• Le riluzole est la seule substance ayant une influence positive sur l’évolution de la maladie.
• La vitamine E peut ralentir sensiblement la progression de la SLA mais n’influe pas sur le pronostic à long terme ou la survie.

Traitement des symptômes de la SlA

• Crampes musculaires: extension passive du muscle concerné. Si ce geste est inefficace, la prise d’antispasmodiques est nécessaire. Le risque de crampes peut être diminué par un entraînement régulier, des exercices de gymnastique, la surélévation des jambes.
• Faiblesses, paralysies: physiotherapie, mouvements passifs, aide à la mobilité
• Raideur (spastique): médicaments et gymnastique
• Troubles de l’élocution (dysarthrie): orthophonie au début de la maladie puis aides à la communication
• Troubles de la mastication et de la déglutition (dysphagie): exercices de mastication et de déglutition, réduction de la salivation, puis pose éventuelle d’une sonde alimentaire

A l’heure actuelle, il n’existe pas encore de traitement curatif de la SLA. La maladie progresse de façon constante et aboutit après des périodes de temps variables à une situation difficile: le patient n’est plus en mesure de respirer lui-même, en raison d’une défaillance du diaphragme, il doit donc être mis sous assistance respiratoire.

En raison des troubles de la déglutition, les pneumonies récidivantes constituent une complication fréquente de la SLA. Le poids psychique de la maladie est extêmement lourd pour le patient car il est pleinement conscient de la dégradation de son état physique.