Une mort subite peut avoir de nombreuses causes, la plus fréquente étant les arythmies cardiaques potentiellement mortelles. Savoir reconnaître la maladie sous-jacente peut sauver des vies. Le cardiologue Firat Duru se livre à des travaux de recherche à l’USZ (clinique universitaire de Zurich) pour dépister et diagnostiquer les patient-e-s en danger.
L’arrêt cardiaque semble arriver de nulle part et ne prévient pas. Le plus souvent, il touche des jeunes gens apparemment en bonne santé, pour la plupart des hommes et souvent pendant le sport ou d’autres efforts physiques. S’ils ont de la chance, des secouristes appliquent des mesures de réanimation jusqu’à l’arrivée d’infirmiers et d’un médecin urgentiste. Lorsqu’on réussit à sauver le patient, il faut lui implanter le plus souvent un défibrillateur qui décèle la prochaine arythmie potentiellement mortelle et y met fin.
Le plus souvent, il s’agit de cardiomyopathies
Dans la plupart des cas, des cardiomyopathies responsables d’arythmie potentiellement mortelles et d’insuffisance cardiaque sont à l’origine de la mort subite chez les jeunes adultes. L’une de ces maladies est la cardiomyopathie ventriculaire droite arrythmogène (CVDA). On l’appelle « ventriculaire droite » parce qu’elle concerne avant tout le ventricule droit.
Depuis quelques temps, on sait que la moitié environ de tous les cas de CVDA sont dus à une mutation génétique héréditaire. Cette mutation génétique entraîne le plus souvent une modification dans le desmosome, une structure protéinique qui soutient et stabilise le muscle cardiaque. Cette modification peut conduire à un déchirement des structures en cas d’effort, suivi d’une modification des structures du myocarde – le cœur perd son rythme d’une minute à l’autre et s’arrête de battre.
Les spécialistes ont aussi du mal à faire le diagnostic salutaire
Les patients atteints de CVDA présentent donc un risque accru de mort subite d'origine cardiaque. Cependant, le diagnostic et le traitement de cette maladie posent souvent une énigme aux spécialistes. Les causes et suites des infarctus du myocarde et d’autres myocardiopathies sont bien étudiées et généralement ces maladies sont précédées de signes précurseurs qui requièrent des examens. Dans la plupart des pathologies cardiaques, les examens médicaux mettent bien en évidence les modifications pathologiques au niveau du cœur. En revanche, la CVDA s’accompagne rarement de symptômes au début. Souvent, la prédisposition du patient à cette maladie se manifeste pour la première fois lors d’un arrêt cardiaque. De même, certains radiologues ont des difficultés à reconnaître des tissus cicatriciels et dépôts graisseux résultant de lésions antérieures généralement inaperçues dans le desmosome.
Les arythmies peuvent être déclenchées par des efforts physiques comme le sport
« À cette date, nous savons que la CVDA est souvent héréditaire et que des efforts physiques comme le sport peuvent déclencher des arythmies. Par ailleurs, les hommes sont plus nombreux que les femmes à subir une mort soudaine due à une CVDA », ajoute Firat Duru, pour résumer l’état actuel des connaissances. Cela fait des années que le Prof. Dr Firat Duru, cardiologue à l’USZ, mène des recherches sur la CVDA. C’est aussi l’un des directeurs d’un programme de recherche international géré à l’USZ. « Or, le diagnostic est compliqué et coûteux. Il comprend un ECG, un test à l’effort, un test holter, une échographie cardiaque, une IRM et des examens électro-physiologiques invasifs.
Tous ces examens combinés à différents critères permettent de poser le diagnostic. Cependant, pour obtenir un diagnostic définitif et sûr, il faudrait procéder à une biopsie cardiaque, par conséquent prélever du tissu cardiaque et en étudier les moindres altérations structurelles », explique Firat Duru. « Cependant, une intervention de ce genre n’est indiquée que dans des cas d’exception. » La maladie étant héréditaire dans quasiment la moitié des cas, il est conseillé à la parenté d’un patient de se faire examiner pour identifier les sujets à risque et pouvoir se faire traiter à titre prophylactique.
Un test sanguin pour indiquer qui est porteur des gènes impliqués dans la CVDA
C’est la raison qui amène l’équipe de Firat Durt à rechercher des possibilités de dépister la maladie d’une autre manière. « L’idéal serait que nous puissions trouver des biomarqueurs univoques de la maladie. Un simple test sanguin permettrait alors de diagnostiquer ou d’exclure avec certitude la maladie. » Dans de nombreux cas, cela pourrait signifier un progrès vital pour les patients concernés et leur parenté.
Afin de réunir le plus grand nombre de données de patients malades permettant de trouver des biomarqueurs, le Prof. Firat Duru et sa collègue Prof. Corinna Brunckhorst ont élaboré en 2011 un programme clinique et de recherche auquel contribuent des chercheuses et chercheurs de l’Hôpital Johns Hopkins à Baltimore/USA ainsi que des groupes de chercheurs CDVA du Canada, des Pays-Bas et de Chine. « La collaboration internationale est notre point fort », souligne Firat Duru. « Grâce à elle, nous en arrivons à des volumes de données qui nous permettent de tirer des conclusions probantes. »
Des modélisations 3D du cœur uniques en leur genre à l’échelle mondiale
La coopération avec des ingénieurs de différentes disciplines de l’EPF Zurich est aussi intense. Ainsi, Firat Duru produit, en collaboration avec des spécialistes de l’EPF et à l’aide des données, des modèles en silicone fonctionnels et tridimensionnels de cœurs grâce auxquels le flux sanguin peut être étudié dans le cœur. « À l’aide de ces modèles 3D uniques au monde, nous étudions la dynamique du débit cardiaque, surtout dans le ventricule droit. Une pression élevée pendant un effort physique et les fluctuations du débit sanguin dans le cœur qui en découlent peuvent nuire à long terme au muscle cardiaque ou aggraver une maladie du myocarde existante. »
Les chercheurs s’interrogent toujours sur la répartition de la maladie entre les sexes. Beaucoup plus d’hommes que de femmes sont victimes d’une mort subite. Du reste, les hommes qui ont survécu à un arrêt cardiaque dû à une CVDA ont un pronostic vital moins bon que les femmes. On sait qu’il existe un rapport entre le testostérone (hormone masculine) et la mort subite cardiaque et que l’œstrogène, l’hormone féminine, en protège les femmes. Mais quel rôle jouent justement ces hormones dans la mort subite ? C’est l’objet d’un autre programme de collaboration en cours avec l’EPF et des partenaires de la recherche internationale.
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