Rachitisme : une maladie qui affecte le plus souvent les nourrissons et enfants

Dr René Glanzmann, spécialiste en néonatologie de l’Hôpital universitaire pédiatrique des deux Bâle, répond à nos questions sur le rachitisme.

Monsieur Glanzmann, qu’est-ce que le rachitisme ?
Le rachitisme est un trouble du métabolisme osseux qui survient le plus souvent pendant l’enfance et peut entraîner un ramollissement et une malformation des os (minéralisation déficiente des os). Chez l’adulte, le même tableau clinique est désigné sous le terme d’ostéomalacie. Bien souvent, l’origine de cette maladie est une carence en vitamine D et/ou calcium. Il faut faire la différence entre le rachitisme dû essentiellement à une carence en vitamine D et à une exposition solaire insuffisante et la forme plus rare du rachitisme due à une carence en phosphate provoquée par une perte rénale de phosphate. Ce groupe comprend aussi les formes héréditaires plus rares de cette maladie.

Est-il vrai que les nourrissons sont les plus exposés à ce risque ?
Les nourrissons et enfants en bas-âge sont les plus souvent touchés. Parmi les situations à risque, il y a la carence en vitamine D de la femme enceinte (ici, les symptômes du rachitisme surviennent dès les trois premiers mois) et les nourrissons allaités entièrement au sein sans complément en vitamine D et/ou sans exposition solaire adéquate.

Les adultes peuvent-ils aussi être atteints de carence en vitamine D ?
Oui, les adultes peuvent aussi en souffrir. Les raisons en sont un apport trop faible en vitamine D, une exposition solaire trop faible, une absorption intestinale réduite de la vitamine D, une malnutrition ou un trouble du métabolisme de la vitamine D dû à des problèmes hépatiques et rénaux. Plus rarement, on observe, à l’origine, des troubles du métabolisme du phosphate. Les cartilages de croissance étant ossifiés, on ne relève pas de déformations osseuses comme chez l’enfant, mais une ostéomalacie.

Quels sont les symptômes de la carence en vitamine D ?
Chez l’enfant, le rachitisme se traduit au début par de l’agitation, une tendance à s’effrayer et une transpiration plus abondante. Plus tard, elle se manifeste chez lui par de la fatigue, un affaiblissement du tonus musculaire et de la constipation. Par la suite, des modifications du squelette se développent au niveau de la tête ainsi qu’un craniotabès (zone de ramollissement élastique de la voute crânienne) ou un crâne carré. Par ailleurs, on peut relever des déformations de la colonne vertébrale (scoliose) ou de la paroi thoracique (par exemple thorax en entonnoir, excroissances au niveau de la ligne calcaire des côtes et du cartilage de croissance), des déformations des jambes (jambes en O ou en X) et des défauts de l’émail dentaire, y compris des caries. De manière générale, le sujet a une prédisposition aux infections et, en cas de carence extrême en vitamine D, court un risque de tétanie ou de convulsions.

Quand est-il conseillé de consulter un médecin ?
En présence des premiers signes de la maladie, par exemple agitation, tendance à s’effrayer et transpiration abondante, mais aussi de fatigue chronique ou de faiblesse musculaire, il faut impérativement consulter un pédiatre. Les modifications du squelette que nous avons mentionnées ci-dessus sont déjà des symptômes tardifs que l’on peut éviter grâce à un dépistage précoce suivi d’un traitement.

À quels examens procède-t-on pour poser un diagnostic ?
Il est important de soumettre le patient à un examen clinique. Pour cela, on procède à une détermination du taux sanguin de calcium, de phosphate, de phosphatase alcaline et des précurseurs de la vitamine D. En cas de suspicion clinique d’une atteinte du squelette, on effectue aussi des radiographies du tronçon de squelette concerné. La détermination de la concentration sérique de la parathormone (PTH) est généralement effectuée pour exclure d’autres causes.

Comment les malades sont-ils traités ?
Il faut toujours traiter la cause première. En présence de rachitisme classique dû à une carence en calcium, les patients se voient administrer par voie orale de la vitamine D à hautes doses avec adjonction de calcium sur une période de 2 fois 3 semaines. Il faut veiller ensuite à une alimentation riche en calcium et à une exposition solaire suffisante. En présence de troubles du métabolisme de la vitamine D, il faut administrer des précurseurs de la vitamine D et du calcium et ce, tout au long de la vie. En cas de rachitisme dû à une carence en phosphate, on administre par voie orale un traitement à base de précurseurs de la vitamine D et à base de phosphate. En cas de carences en vitamine D dues à des troubles de malabsorption (fibrose kystique, maladie cœliaque, maladies intestinales inflammatoires, après une résection intestinale) ou de carences provoquées par la prise de médicaments (antiépileptiques, médicaments contre le VIH), il faut en premier lieu traiter la cause.

Ces carences peuvent-elles avoir des séquelles corporelles irréversibles ?
Les patients non traités peuvent parfaitement garder des séquelles corporelles irréversibles. Bien traité, le rachitisme est cependant réversible.

Existe-t-il des mesures de prévention pour prévenir une carence ?
La prophylaxie par vitamine D (dose quotidienne de 400-600IE sous forme de gouttes) au cours des trois premières années de la vie a un effet préventif sur le rachitisme infantile. Ensuite, il faut veiller à se protéger par une alimentation équilibrée et une exposition solaire suffisante (Attention : pas de bains de soleil excessifs). À partir de 60 ans, une prise additionnelle de calcium et de vitamine D est de nouveau conseillée.

Quels aliments contiennent une forte dose en vitamine D ?
On trouve une forte dose de vitamine D surtout dans des poissons gras (cabillaud, thon, saumon), huîtres, foie, flocons d’avoine, produits lactés (beurre, lait), œufs, légumes comme la patate douce et les pissenlits et aussi les champignons (cèpes, champignons shitaké).

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