Sclérose latérale amyotrophique : l’évolution de la maladie varie énormément

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie très grave du système nerveux central et périphérique. Elle est connue depuis plus de 100 ans et touche des personnes dans le monde entier. Sa cause, à l’exception de la forme héréditaire (env. 5 %), est encore inconnue. En Suisse, on estime que 100 à 150 nouveaux cas de SLA surviennent chaque année. Le nombre de personnes atteintes par cette maladie dans le pays est estimé entre 500 et 700.

Celle-ci touche généralement les personnes entre 50 et 70 ans, mais les jeunes adultes sont aussi fréquemment touchés. Les hommes contractent la maladie un peu plus souvent que les femmes, à un rapport de 3/2. Sur la base des résultats des recherches menées à ce jour, il est possible de supposer que la fréquence de la SLA n’augmentera pas. L’évolution de la maladie est continuellement progressive, mais varie beaucoup d’un patient à l’autre. L’espérance de vie est généralement très réduite (3 à 5 ans en moyenne). Des progressions très lentes sur 10 ans et plus sont constatées chez environ 10 % des patients.

La SLA affecte principalement le système nerveux moteur, le toucher, la perception de la douleur et des températures, la vue, l'ouïe, l'odorat et le goût, mais épargne les fonctions de la vessie et des intestins. Chez certaines des personnes concernées, les performances mentales peuvent être altérées au cours de la maladie. Le système moteur, qui contrôle nos muscles et régule les mouvements, est touché à la fois dans ses parties centrales (cerveau, tronc cérébral et moelle épinière) et périphériques (cellules de la corne antérieure ou motoneurones).

La maladie des cellules de la corne antérieure, situées dans la moelle épinière et dont les prolongements s’étendent jusqu’aux muscles, entraîne une diminution de la masse musculaire (atrophie), une faiblesse musculaire (parésie) et des secousses musculaires involontaires (fasciculations). En outre, cette maladie du système moteur central, c’est-à-dire des cellules nerveuses du cortex cérébral et de leurs connexions à la moelle épinière, entraîne à la fois une faiblesse et une augmentation du tonus musculaire (paralysie spastique). Dans ce cas, il y a une augmentation des réflexes que le médecin peut constater avec un marteau à réflexes. Même aux premiers stades de la SLA, les malades se plaignent souvent de fasciculations et de crampes musculaires douloureuses.

Formes de SLA et symptômes
On distingue trois formes différentes, principalement en fonction de l’apparition des premiers symptômes : dégénérescence progressive de forme 1. bulbaire, 2. spinale et 3. respiratoire. Si les cellules nerveuses motrices situées dans le tronc cérébral sont touchées en premier, les muscles de la parole, de la mastication et de la déglutition sont affaiblis. Il est alors question de paralysie bulbaire progressive. Environ 20 à 30 % des patients atteints de SLA souffrent de cette forme. Au début de la SLA bulbaire, il peut y avoir des problèmes discrets d’élocution ou de légères difficultés de déglutition.

Si les cellules de la corne antérieure situées dans la moelle épinière sont touchées en premier, une atrophie musculaire et une faiblesse dans les bras et les jambes se développent. C’est ce qu’on appelle la forme spinale, qui regroupe environ 70 % des cas. Les premiers symptômes peuvent apparaître dans différentes zones musculaires. Par exemple, la maladie peut se manifester par des maladresses lors du rasage, de l’écriture ou du travail manuel. L’atrophie ou la faiblesse musculaire peut d’abord n’apparaître que dans les muscles de la main et de l’avant-bras d’un côté du corps avant de s’étendre à l’autre côté ou aux jambes. Les premiers symptômes peuvent également s’exprimer par une faiblesse des muscles du bras ou des épaules. Chez d’autres personnes, un début peut être observé dans les muscles du mollet et du pied. Ici, on constate généralement une faiblesse des jambes ou une insécurité pendant la marche. Les symptômes typiques du début de la maladie sont également des crampes musculaires dans la jambe et surtout dans les mollets. Très rarement, les premiers symptômes se manifestent sous la forme d’une raideur croissante due à une paralysie spastique.

Concernant la forme respiratoire, ce sont les muscles respiratoires qui sont les premiers touchés. Les premiers symptômes sont des problèmes respiratoires accrus lors de la montée des escaliers, de la pratique de la randonnée, de l’alpinisme ou d’autres activités sportives. Cette forme est plutôt rare.

Il faut retenir que les formes vertébrale, bulbaire et respiratoire, aussi différents que soient les symptômes, ont la même cause sous-jacente. Au cours de la maladie, des symptômes caractéristiques de ces trois formes se développent souvent.

Cause et hérédité
La SLA n’est généralement pas une maladie héréditaire, mais à manifestation sporadique. Nous parlerons ici de la forme sporadique fréquente. Dans l’écrasante majorité des cas, la crainte que les enfants des patients soient également touchés plus tard n’est pas justifiée. Cela est particulièrement vrai si aucun cas de maladie n’est survenu dans la famille jusqu’alors. De plus, la SLA n’est pas contagieuse.

La cause de cette forme sporadique est largement inconnue, mais il existe différentes hypothèses quant à la cause des lésions des cellules nerveuses. On parle de maladie auto-immune, de surmenage lors d’activités sportives, ou encore d'empoisonnement par des toxines ingérées en même temps que la nourriture. Cependant, aucune de ces thèses n’a encore pu être scientifiquement confirmée malgré des recherches approfondies.

La forme héréditaire, également appelée forme familiale, est rare et survient chez environ 5 % des patients atteints de SLA. Dans ce cas, d’autres occurrences de la maladie sont généralement constatées dans la famille. Récemment, un défaut génétique du chromosome 21 a pu être détecté et plus précisément caractérisé chez certaines familles atteintes par la forme héréditaire de la SLA. Il s’agit d’une mutation survenant dans le gène de la superoxyde dismutase 1 (SOD1), une enzyme responsable de la détoxification de certains produits métaboliques.

On ne sait pas encore avec certitude comment l'enzyme défectueuse mène à la déclaration de la maladie, mais il est possible que la mutation entraîne une modification fonctionnelle de l’enzyme qui nuirait aux motoneurones. Cette mutation n’est présente que chez environ 10 % des patients atteints de SLA dans le monde. Des mutations SOD1 ont également été observées en Suisse. Il est possible que cette mutation représente une approche importante pour comprendre la SLA sporadique, beaucoup plus fréquente. D’autres gènes ont jusqu'à présent été identifiés comme pouvant conduire à la SLA : alsine (ALS 2), syntaxine (ALS 4), VAPB et TDP-43, FUS et optineurine.

Si plusieurs membres de la famille sont touchés par la SLA, on peut se demander s'il ne serait pas pertinent de procéder à des tests génétiques. En raison des conséquences considérables du résultat pour les patients et leurs proches, les tests génétiques ne devraient être effectués qu’après une information détaillée et une réflexion approfondie.

Diagnostic
Les neurologues sont les spécialistes compétents pour le diagnostic. À cette fin, on commence par un examen clinique au cours duquel l'atrophie, la force et les fasciculations de la musculature doivent être examinées en particulier. Une évaluation de la parole, de la déglutition et de la fonction respiratoire est également importante. Les réflexes doivent être testés. En outre, d’autres fonctions du système nerveux qui ne sont généralement pas touchées par la SLA doivent être étudiées afin de détecter des maladies similaires, mais de cause différente, et d’éviter toute erreur de diagnostic.

Un examen complémentaire important se fait par électromyographie (EMG), grâce auquel on peut déterminer le système nerveux périphérique est affecté. Des examens détaillés de la vitesse de conduction nerveuse fournissent un complément d'informations. Les prises de sang, analyses d’urine et examens du liquide céphalo-rachidien ainsi que divers examens d’imagerie (tomographie par résonance magnétique ou rayons X) permettent d’exclure d’autres maladies qui sont similaires à la SLA, mais possiblement plus faciles à traiter.

Mesures thérapeutiques
La cause de la SLA étant encore inconnue, il n’existe à ce jour aucun traitement de fond qui puisse stopper la maladie ou mener à la guérison. En principe, il existe deux approches thérapeutiques : le retardement de la maladie et les thérapies symptomatiques. Un premier médicament (Rilutek®) provoque une prolongation modérée de l’espérance de vie et est maintenant approuvé comme thérapie pour la SLA. Ce médicament réduit l’effet dommageable pour les cellules du glutamate, un neurotransmetteur. D’autres médicaments se trouvent à différentes phases des essais cliniques. En outre, il existe des mesures de traitement qui peuvent avoir une influence favorable sur l’évolution de la maladie et atténuer les symptômes.

Les médicaments peuvent contribuer à réduire le tonus musculaire spastique et à soulager les spasmes musculaires, à réduire la sécrétion salivaire et à améliorer des phénomènes tels que le rire et les pleurs compulsifs. Les interventions thérapeutiques de physiothérapie, d’ergothérapie et d’orthophonie constituent une partie essentielle du traitement des personnes atteintes de SLA. Dans toutes les interventions thérapeutiques, il est important de choisir un thérapeute ayant une connaissance et une expérience de la maladie. Il est judicieux de contacter l’un des centres musculaires en Suisse qui ont été initiés et mis en place par la Schweizerische Muskelgesellschaft. Cette dernière tient également un registre des thérapeutes ayant une expérience pertinente dans le traitement des patients atteints de SLA. Vous trouverez ici les coordonnées des centres musculaires.

Objectifs du traitement physiothérapique :

• thérapie respiratoire, gestion des voies respiratoires, techniques de toux, gestion des sécrétions ;
• informations sur la prophylaxie de l’équilibre et des contractures ;
• formation aux transitions entre les mouvements ;
• maintien de la mobilité ;
• instruction des proches : transferts, thérapie respiratoire, Cough-assist (appareil d’aide à la toux) ;
• point sur les aides telles que les attelles pour les jambes, les déambulateurs et les minerves.

Objectifs du traitement ergothérapique :

• évaluation des aides destinées à faciliter ou à permettre des activités quotidiennes telles que l’hygiène personnelle, l’écriture, la communication, la prise de nourriture, le contrôle de l’environnement ou la mobilité (p. ex., adaptation du fauteuil roulant) ;
• prophylaxie des contractures des articulations des doigts ;
• vérification des coussins de siège ;
• instruction des parents au sujet des transferts ;
• aide à l’adaptation du domicile au fur et à mesure de l’évolution de la maladie.
   

Objectifs du traitement logopédique :

• exercices pour maintenir la parole et les muscles de la déglutition ;
• maintien de la capacité à communiquer, si nécessaire également avec des aides à la communication ;
• facilitation de la déglutition en ajustant la position du corps et de la tête grâce à des outils et à des techniques de déglutition spéciales ;
• augmentation de la sécurité de déglutition par l’adaptation des aliments et des consistances sélectionnés ;
• conseils pour la prise de décision concernant les possibilités d’alimentation artificielle éventuellement nécessaires.

Nutrition
En cas de paralysie bulbaire progressive où les difficultés de mastication et de déglutition peuvent apparaître en premier lieu, il est particulièrement important de pouvoir assurer une alimentation suffisante et équilibrée. Comme mentionné ci-dessus, cela peut se faire en ajustant le choix et la consistance des aliments. En outre, il existe divers aliments et boissons complémentaires qui fournissent, à partir d'une faible quantité, beaucoup d’énergie (calories) ainsi que les vitamines, minéraux, etc. essentiels. Il est important de s'alimenter suffisamment, afin d'éviter, par la malnutrition, toute nouvelle perte de force. Se faire conseiller sur la nutrition peut s'avérer très utile.

Si la nutrition n’est plus garantie malgré toutes ces mesures supplémentaires, les aliments peuvent être introduits directement dans l’estomac par gastrostomie percutanée endoscopique (sonde GPE). Il est important de noter que malgré la sonde, il est toujours possible de manger et de boire s’il n’y a pas de problème de déglutition. Des études ont montré que l’utilisation d’une sonde GPE améliore considérablement la qualité de vie.

Respiration
Dans le cas de difficultés respiratoires progressives, l’assistance respiratoire, qui est parfois utilisée de manière sélective, peut déjà contribuer de manière significative au maintien de la qualité de vie. L’assistance respiratoire nocturne conduit à un sommeil nettement meilleur et peut donc contribuer à des journées en meilleure forme. Elle permet également d’améliorer la ventilation des poumons et favorise ainsi la mobilisation des sécrétions et la prévention des infections pulmonaires. Les pneumologues sélectionnent et adaptent les appareils d’assistance respiratoire appropriés et les masques respiratoires qui sont nécessaires.

Aides
Diverses aides peuvent généralement faciliter considérablement la vie quotidienne des personnes concernées. Des spécialistes et des techniciens orthopédiques, mais aussi des infirmières, des logopédistes, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et des spécialistes de la réadaptation fournissent des informations importantes sur les aides telles que les manches de couverts épais, les poignées de clés spéciales, les aides à l’écriture, les aides à la communication électronique (ordinateurs de la parole) ou les dispositifs d’aspiration.

État de la recherche
La recherche est très diversifiée et il est difficile d'en dresser un aperçu. En principe, il est possible de faire une distinction entre la recherche causale, qui est généralement basée sur des modèles de maladie tels que les cellules motrices individuelles, les souris et les rats, et la recherche clinique, dans laquelle de nouveaux médicaments et de nouvelles approches thérapeutiques sont étudiés. Cette dernière porte toutefois aussi sur des sujets tels que la qualité de vie, les tendances suicidaires et la spiritualité. Partout dans le monde, la recherche sur les causes de la SLA est très intense. Outre l’influence susmentionnée sur le métabolisme du glutamate, les dernières considérations thérapeutiques s'intéressent entre autres à l’utilisation de facteurs de croissance nerveuse, absolument nécessaires à la survie des cellules nerveuses. L’espoir que des méthodes de traitement plus nombreuses et plus efficaces soient disponibles dans un avenir prévisible pour s’attaquer directement à la cause de la maladie ou intervenir dans le développement des symptômes est tout à fait justifié. Toutefois, cela nécessitera des études thérapeutiques à grande échelle pour lesquelles la coopération des personnes concernées est absolument essentielle. Ainsi, les malades peuvent eux-mêmes aider les chercheurs et les médecins à retracer les causes de la SLA et à mettre au point des options de traitement efficaces.

Vous trouverez des informations sur les groupes d’entraide en ligne, en appelant le secrétariat au 044 245 80 30, et auprès de notre organisation partenaire, l’Association SLA Suisse. Pensez également aux formations ALS Care qui proposent un soutien précieux pour la vie quotidienne.

Groupes d’entraide : www.muskelgesellschaft.ch/dienstleistungen/selbsthilfegruppen/

Formations ALS Care : www.muskelgesellschaft.ch/veranstaltungen/als-care-training-2020/

Nous remercions la Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. pour sa coopération et le Prof. Dr Markus Weber pour la révision scientifique.

Vous trouverez des informations sur les groupes d’entraide en ligne, en appelant le secrétariat au 044 245 80 30, et auprès de notre organisation partenaire, l’Association SLA Suisse. Pensez également aux formations ALS Care qui proposent un soutien précieux pour la vie quotidienne.

Source et coopération : Schweizerische Muskelgesellschaft (www.muskelgesellschaft.ch).