Causes
Dans la mucoviscidose, le gène défectueux (par mutation) se trouve au niveau du chromosome 7. Jusqu`à ce jour, environ 1'000 mutations de gène ont été répertoriées pour la mucoviscidose, la plus fréquente portant le nom de CF- delta F508.
La conséquence de cette altération de gène est que les protéines, qui sont normalement responsables du transport de sel dans chaque cellule de l`organisme, ne remplissent plus correctement leur fonction. Il s`en suit une production de mucus trop épais dans les organes qui sécrètent du mucus, notamment les poumons, le nez, les sinus nasaux, le pancréas, le foie, le tractus intestinal, les glandes sudoripares et les organes de reproduction. Ce sont donc principalement ces organes, et particulièrement les poumons avec leurs surfaces étendues servant aux échanges gazeux, qui sont affectés par la maladie.
La maladie peut se manifester avec une intensité variable d`un sujet à un autre. Le diagnostic est porté plus ou moins tôt dans la vie de l`enfant, en fonction de l`intensité des symptômes.